2013生物竞赛辅导专题2变异与生物进化.ppt

变异与生物进化 变异与生物进化 基因突变：概念、特点、类型 染色体变异： 结构变异、数目变异、基因组、染色体组 基因重组 人类遗传病与优生 生命的起源与物种进化 基因突变 概念：在诱变因素作用下，DNA分子的内部结构，主要是碱基对的增添、缺失或改变，而引起基因结构改变的结果。 类型： ①替换突变：由某位点一对碱基被另一对碱基取代而引起的基因突变，包括： ? 影响不大也可能不死亡 生命的起源 无机小分子物质 核苷酸和氨基酸→原型核酸和原型蛋白质→原型核蛋白体（生命前体）→原始生命体（原生体）→原型细胞→原型细胞的增生和选择→细胞（原核细胞）→细胞的增生与选择→真核细胞。 达尔文的进化学说 现代生物进化理论 主要内容： ①交配前生殖隔离：因种种原因不能实现交配的。 物种形成的方式 包括渐进式和爆发式 哈迪——温伯格定律 在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。 位于X染色体上的基因频率和基因型频率 而位于X、Y非同源区段上的基因，伴X染色体遗传，在Y染色体上没有该基因及其等位基因。同理伴Y染色体遗传，在X染色体上也没有其对应的基因。所以在计算基因总数时，应只考虑X染色体（或Y染色体）上的基因总数。 * 结果：一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。 基因突变 转换： 颠换： 嘌呤被嘌呤替换，嘧啶被嘧啶替换； 嘌呤被嘧啶替换， 嘧啶被嘌呤替换 同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变 密码子兼并现象导致突变之后编码的AA与原来的AA一样 点突变 AA1→AA2，氨基酸种类和序列发生改变，通常能使多肽链丧失原有功能 编码氨基酸的密码子变成终止密码子，从而使得肽链合成提前终止 终止密码子变成编码氨基酸的密码子，合成超长肽链 类型： ②移码突变： 基因突变 在DNA的碱基序列中插入（或失去）1（或几）个碱基； 后果 该处以后全部密码子都被打乱 （即：不能按原来的每3个碱基1组“句读”） ? 转录、转译都发生异常 ? 产生的蛋白质分子全部改变 ? 死亡； 前后丢失、插入的碱基正好相抵 ③缺失突变 ④插入突变 基因内部缺失某个DNA小段造成的。 基因内部增添一小段外源DNA造成的。 发生时期： 基因突变 通常只发生在细胞分裂的间期（DNA复制的时候） 特征： 普遍性与随机性 稀有性 多方向性 一个基因可突变为一系列异质性的等位基因——复等位基因 注意：每一个基因突变的方向不是漫无限制的，如毛色基因，突变一般在色素的范围内。 多害少利性 可逆性 野生型→突变型（正突变）； 回复突变率显著低于正向突变率 突变型→野生型（回复突变） 只有基因突变才能产生新基因，所以基因突变是培育生物新品种的最根本的方法。 染色体变异 类型 缺失 重复 倒位 易位 往往引起不寻常的表型效应（假显性或拟显性现象） 正常染色体增加了本身相同的某区段 一个染色体上某区段正常排列顺序发生了180°的颠倒（包括臂内倒位和臂间倒位） 两对同源染色体间某区段的转移，包括单向易位和相互易位 （一）染色体结构变异 （二）染色体数目变异 染色体变异 小黑麦 2n=8x 异源八倍体 普通小麦 2n=6x 异源六倍体 烟草 2n=4x 异源四倍体 马铃薯、曼陀罗 4n 同源四倍体 香蕉、黄花菜 3n 三倍体 雌蜂、水稻 2n 二倍体 雄蜂、花粉植物 n 单倍体 整倍体（染色体组成倍增加或减少） 实例 符号 名称 类别 2n+1+1 双三体 2n+2 四体 2n+1 三体 2n-2 缺体 人类21三体患儿 2n-1 单体 非整倍体（个别染色体增加或减少） 实例 符号 名称 类别 （二）染色体数目变异 染色体变异 几点说明： 无论二倍体或多倍体生物，通过单性生殖产生的个体只含有本物种配子中的染色体数目，这些都是单倍体。 单倍体不一定只有一个染色体组！ 单倍体的高度不育性是因为减数分裂时染色体无规则地分配到配子中去，形成正常可育配子的概率只有 自然状态存在的单倍体（如雄蜂），由于长期的自然选择作用，其生活力及繁殖能力均表现正常。 同源多倍体：由原先的个体体细胞染色体加倍得到的多倍体。 可育性不高，仅偶数倍的多倍体能正常繁殖。 异源多倍体：体细胞中染色体组来源于不同物种的多倍体。 如种间杂交后体细胞染色体加倍 1/2n 几点说明： 自然界多倍体植物比多倍体动物多，原因是： ①植物的体细胞多倍体变异可通过无性生殖传给后代，而动物大多进行有性生殖 ②植物个体在自然状态下，能形成的雌雄配子的数目非常多，相应得到的平衡配子的可能性较大。 ③植物虽有复杂而完善的激素调节作用，但精确性和时效性不及动物，对内在遗传物质改变的耐受性较大，容易在自然选择中形成多倍体。 ④植物的远缘杂交能力较强，动物较弱。 基