FLT3基因突变及急性早幼粒细胞白血病髓外复发_李军.pdf

（ ） 四川大学学报 医学版 ； （）： ２０１４ ４５４ ６７０ ６７４ 　 　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 （ ） ＪＳｉｃｈｕａｎＵｎｉｖ ＭｅｄＳｃｉＥｄｉ 　 　 　 　 ＦＬＴ３基因突变与急性早幼粒细胞白血病髓外复发＊ ＃ △ ， ， ， ， 李 军 邹兴立 刘婷婷 蒋 孟 牛 挺 　 　 　 （ ） 四川大学华西医院血液科血液学研究室 成都 ６１００４１ 【 】 （ ， ） 摘要 目的 探讨ＦＬＴ３基因突变在急性早幼粒细胞白血病 ａｃｕｔｅ ｒｏｍ ｅｌｏｃｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａＡＰＬ 髓外复 　　 　 　 　 ｐ ｙ ｙ 。 ， 发中的意义 方法 回顾性检测 例典型 髓外复发患者骨髓及血液标本可能存在的基因突变 分析 ２ ＡＰＬ ＦＬＴ３ 　 。 突变与 髓外复发的相关性 结果 例 中枢神经系统复发的患者发生较罕见的 酪氨酸激酶结 ＡＰＬ １ ＡＰＬ ＦＬＴ３ 　 － （ ） （ ） （ ＿ ／ ）； 构域 点突变 及一种新的 基因突变 例 睾丸 ＴＫＤ Ａｓｎ８４１Ｇｌ Ａ８４１Ｇ ＷＴ１ ｃ．１２０９ １２１０ｉｎｓＴ ．Ｋ４０４Ｘ １ ＡＰＬ ｙ ｐ （ ） 复发的患者发生较罕见的 ＦＬＴ３ＴＫＤ 点突变 Ａｓ ８３９Ｇｌ Ｄ８３９Ｇ 和一种新的 ＷＴ１基因突变 Ａｒ ４５８Ｐｒｏ － ｐ ｙ ｇ （ ）。 ， 结论 本研究病例中发现的罕见 突变与新的 基因突变可能与 髓外复发相关 为 ｃ．１３７３Ｇ Ｃ ＦＬＴ３ ＷＴ１ Ａ