5第三章性别决定与伴性遗传.pptVIP

?男性患者的fra X来自杂合体的母亲。有的fra X女性携带者表现出轻度的智力低下。 核型：46，fra X（q27）Y Fra X 综合征：男性患者的主要临床症状：重度智力低下，语言障碍，性格孤僻。特殊面容—长脸、方额、前额突出、大耳朵、下颌大并前突、巩膜呈淡蓝色，青春期后发育成大睾丸。 脆性X 发病机制 近年已发现X染色体的脆性位点Xq27.3存在致病基因FMR-1，全长38kb。该基因5‘端的不翻译区有一段不稳定的（CGG）重复序列，正常个体，重复序列约30个拷贝，患者拷贝高达230。 CGG重复序列上游250bp处的CpG岛被甲基化，引起FMR-1及相邻基因关闭，称为全突变。 前突变：CGG拷贝数50-160，未甲基化，症状轻微。 前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。 DNA碱基上添入甲基基团的化学修饰现象。高等生物中的甲基化主要是多核苷酸链的CpG岛上胞嘧啶的5位碳原子，生成m5CpG。DNA的不同甲基化状态(过甲基化与去甲基化)与基因的活性和功能有关。 3.2.2 Y连锁遗传 Y连锁遗传 只在男性个体中表现，又称为限雄遗传。该类遗传病仅有10多种，例如外耳道多毛症。 了 解 3.2.3 鸟类的伴性遗传 鸡的芦花羽毛颜色的遗传，其规律与果蝇的眼色遗传相同，不同的是鸟类雌性为异配性别（ZW），雄性为同配性别（ZZ）。 了 解 3.2.4 植物的伴性遗传 少数植物有异形性染色体的分化。例如女娄菜（p80）。 了 解 3.2.5 从性遗传和限性遗传 从性遗传：控制性状的基因位于常染色体上，在表型上受性别影响而出现男女分布比例或表现程度上的差异的遗传方式。 例如 遗传性早秃 常染色体遗传病，从头顶中心向周围扩展的进行性对称脱发，一般35岁左右开始，男性显著多于女性。 男性杂合子（Bb）即出现早秃。 女性杂合子不早秃，纯合子（BB）才出现早秃。 秃顶基因是否表达还受到雄性激素的影响，若女性带有秃顶基因，体内雄激素水平又较高，则表现为秃顶。 限性遗传：一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别中得以表现，在另一种性别中完全不体现，但这些基因均可向后代传递的遗传方式。 例如 子宫阴道积水：由常染色体隐性基因决定，女性纯合子表现症状，男性有这种基因但并不能表现该性状。 3.3 性别分化 4.3.1 剂量补偿效应 4.3.2 果蝇的性别分化 4.3.3 哺乳动物的性别分化 4.3.4 环境条件与性别分化 3.3.1 剂量补偿效应 　剂量补偿效应，英文名是dosage compensation。 使细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。 一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。 在以性染色体决定性别的动物中，常染色体上的基因剂量并无差别，因为雌雄两性动物的常染色体的形态和数目都相同。但是对于性染色体来讲，包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条X染色体，所以在X染色体上的基因剂量有两份，而雄性个体只有一条 X染色体，基因剂量只有一份。 人类中随机失活的那条X染色体，凝缩为X染色质，称为巴氏小体。 剂量补偿效应广泛存在于生物界，其现象复杂,机制各异。而且当两个X染色体中有一个失活时，也并不是全部基因都失活。例如Xg血型基因和类固醇硫酸酯酶基因虽是X连锁基因,但并不失活。 目前认为失活是从一个失活中心开始的，其位置很可能在 X染色体长臂邻近着丝粒部位。 有袋类动物的雌性个体细胞中，来自雌性亲本的X染色体有一个敏感区,它产生少许起控制作用的物质，这物质和同一条 X染色体上的毗邻的受体相结合，能使该条X染色体不发生异固缩,保持不失活状态。但来源于雄性亲本的X染色体的相应部位没有,因而总是它发生异固缩而失活。 有胎盘的哺乳动物和有袋类不同，敏感区不在 X染色体上而是在常染色体上。敏感区产生的控制物质随机地和雄性或雌性亲本来源的 X染色体上的受体结合，使相应的X染色体保持不失活状态。 3.3.2 果蝇的性别分化 X：A的比值是决定果蝇性别的第一步。这里涉及一系列基因和基因间的“级联”反应。 X：A高比值时，雌性化基因--sxl基因在卵受精后最初2h内被激活，使胚胎启动朝向雌性发育的途径； XX胚胎中如果sxl基因失去功能，则胚胎出现雄性表型。 果 蝇 Sxl 性 别 决 定 开 关 X：A低比值时（＝0.5），在胚胎发育早期sxl基因是失活的。 雄性胚胎由于发育早期时sxl基因失活，所以没有Sxl蛋白质，于是后期转录后新合成的sxl转录物被加工处理成雄性胚胎的Sxl mRNA。 不同性别胚胎的SxlmRNA是不同的。Sxl蛋