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X连锁显性遗传和Y连锁遗传X-linked dominant inheritance AND Y-linked inheritance ?X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance,XD) 连字符应为英文连字符。 (一)概念 X连锁显性遗传是指位于X染色体上的显性基因所控制的疾病或性状的遗传。 由X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。 中英文序号和符号不能混用。 交叉遗传(criss-cross inheritance) 男性致病基因只能从母亲传来,将来只传给女儿,不存在男性→男性之间的传递。 X X 上下左右边距应均等,且不能太靠边。注意布局要合理。 (二)特点 1. 致病基因及其等位基因只位于X染色体。 2. 系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情 较轻。 3. 患者的双亲中,有一方也是该病患者。 4. 男性患者的后代中,女儿都将患病,儿子都正常;女性患者的后代中,子女各有1/2患病风险。 5. 系谱中可看到连续几代都有患者,呈连续传递。 左右边距应均等,且不能太靠边。注意布局要合理。 常见X连锁显性遗传的婚配类型 × P 配子 1:1:1:1 F1 × 1:1 应有文字标注,是哪种婚配类型 女性患者 X连锁显性遗传病典型系谱 (三)疾病举例 图片变形了,字变扁了,人变宽了。 抗维生素D性佝偻病是X染色体上的显性遗传病,症状:X型腿(或O型腿)、骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢。 女性纯合者病情重,杂合者病情轻。 根据基因D和基因d的显隐性關系,人的正常骨骼与抗维生素D性佝偻病的基因型和表现型对应如下: 性别 女 男 基因型 XDXD XDXd XdXd XDY XdY 表现型 有病 有病 (病情较轻) 正常 有病 正常 上下左右边距应均等,且不能太靠边。注意布局要合理。 佝偻病的几种婚配方式 (1)正常女性 X 有病男性 XdXd X XDY (2)病情较轻的女性 X 正常男性 XDXd X XdY (3)病情嚴重的女性 X 正常男性 XDXD X XdY (4)病情較輕的女性 X 有病男性 XDXd X XDY 应为婚配方式吧。 Y连锁遗传(Y-linked inheritance,YL) 注意布局要合理。 Y-连锁遗传这一部分讲的比较混乱,应简洁一些。 (一)概念 一种疾病的致病基因位于Y染色体上,随Y染色体而遗传,从男性传给男性,而女性不会出现相应的遗传性状,这种遗传方式就称为Y连锁遗传(Y-linked inheritance)。由于这些基因控制的性状只能在雄性个体中表现,这种现象又称为限雄遗传(holandric inheritance)。 所造成的疾病称为Y连锁遗传病。 (二)特点:全男性 父亲 儿子 男孙 Y Y 字体字号字的颜色及各个级别也应一致。 发病的遗传机制应在分子水平上。 三个Y连锁基因: 性别决定基因(SRY) 无精子症因子基因(AZF) 外耳道多毛基因 (三) 疾病举例 外耳多毛症,Y染色体有外耳多毛基因的男性,到了青春期,外耳道可长出2—3cm的从状黑色硬毛,常可伸出耳孔之外。 图谱分析 在现行的遗传学教材中对Y连锁遗传的定义和解释概括起来有下列2种: 用词不当。 (1)Y染色体仅存在于男性个体,存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状,将随Y染色体的行为而传递。它们仅仅由父亲传给儿子,不传给女儿。因此,称为Y连锁遗传(Y-linked inheritance)或称限雄遗传或称全男性遗传(holandric inheritance)现象。如一种罕见的毛耳缘性状只限于男性。 (2)由于Y染色体仅存在于男性个体,因而由Y差别区段上的基因所决定的性状,仅由父亲传给儿子,而不传给女儿,呈所谓的限性遗传。如毛耳这个性状就是父子相传的。有些基因并不一定位于性染色体上,但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现,这种遗传方式叫限性遗传 (sex-limited inheritance)。限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。前面讲的毛耳基因位于Y染色体上,毛耳性状的遗传只限于男性。因此,既可以说它是伴性遗传,也可以说是限性遗传。卵巢只在雌性中发育,精子只在雄性中形成等等这些性状都是限性遗传性状。 此段内容的概念有错误。
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