遗传病防治-.ppt

一、优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： * * * * * 遗传病的防治 优生的措施 2、遗传咨询： 3、产前诊断 4、提倡“适龄生育”  1、禁止近亲结婚 二、避免环境中的有害因素 尽量避免接触或者食用有害物质，如改变嗜烟嗜酒习惯，少吃烟熏的鱼、肉，改善工作环境，注意个人防护等。 遗传病的预防 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个不同的隐性致病基因。在随机婚配情况下，夫妇双方携带相同致病基因的几率小，但是在近亲婚配的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 　　虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。 ①身体检查、了解家庭病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 进行遗传咨询 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 产前诊断 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 女子24－29岁生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。 提倡“适龄生育” 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 环境中的各种有害因素可使遗传物质发生改变，而产生遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。人们应该尽量避免接触或者食用这些有害物质。 避免环境中的有害因素 改变嗜烟嗜酒习惯 少吃烟熏的鱼、肉 不宜过多使用化妆品 不宜接触X射线、紫外线 不宜接触一些化学药品如： 石棉、苯、亚硝胺、黄曲霉、有机氯杀虫剂等 二、遗传病的治疗 应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的生物医学新技术。 途径：1、原位修复有缺陷的基因。2、用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。 基因治疗 HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 人类基因组计划 我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码 The complete sequence map and initial analysis of the “Beijing Region” of the hum