SAPHO综合征课件.ppt

Osteomyelitis Lymphoma Osteosarcoma Metastatic cancer Psoriatic arthritis Paget’s disease Tietze’s syndrome Sweet’s syndrome Only in children DIRA Majeed syndrome Ewing’s sarcoma Histiocytosis 鉴别诊断 治疗 症状多样，病因不明，病例稀少。 治疗仍是挑战，治疗效果往往不佳，特别是皮肤病变。 无RCT等高等级循证医学证据。 药物治疗 手术 中医中药 治疗 药物治疗 NSAIDs（一线治疗推荐） 抗感染治疗（活检组织培养阳性者有效：阿奇霉素、强力霉素、新诺明） 秋水仙碱 糖皮质激素（局部注射或口服） 二膦酸盐（唑来膦酸注射液） DMARDs（甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶：足量NSAIDs4周无效后加用） 以上治疗对皮肤病变无效（口服激素除外） 皮肤病变治疗： 外用激素 补骨脂素+A段紫外线光化学疗法 维甲素 药物治疗 Biological Treatments Anti-TNF agents Anti-IL-1 agents Anti-IL-12/23 p40 antibody Anti-IL-6 receptor antibody 药物治疗 Data for this review up to March 2014 Data for this review up to March 2014 infliximab 大多数报道有效，无论是骨骼或是皮肤受累，偶有PPP治疗无效报告。 减量或延长应用间隔不能长期维持疾病缓解。 某些报告可能导致皮损加重。 adalimumab，etanercept，Anakinra均为有效的替代治疗。 手术治疗 大范围切除手术（近端锁骨/胸锁关节切除术） 微创手术（下颌骨去皮质术/刮除术） 利用微血管皮瓣的自体骨移植术（试验治疗） 手术应严格掌握适应症，均应为其他治疗无效患者 中医中药 辩证施治 例：胸锁关节受累者柴胡桂枝汤联合“疮疡三两三” 具体：柴胡10 g黄芩10 g桂枝10 g赤芍10 g苍术10 g黄柏10 g赤小豆10 g苦参10 g片姜黄10 g海桐皮10 g生甘草10 g当归30 g生苡仁30 g肿节风30 g金银花30 g生黄芪30 g蜈蚣1条。 水煎服，早晚各1剂。 （2）脓疱性骨肥厚脊柱关节病(PPHS) 该类型约占25%，多发生于成人人群，HLA-B27阳性率不高。 以骨质附近结缔组织炎症为特征。 该病病程持久、慢性化，青春期后疾病可能明显活动、进展，活动期可持续数十年，活动期过后可能自愈。 可遗有畸形及功能障碍。 鉴于存在中轴关节、骶髂关节受累，与血清阴件脊柱关节病有类似之处。但其病变特点仍在于胸骨、锁骨、肋骨的改变及皮肤脓疱疮。 临床亚型 （2）脓疱性骨肥厚脊柱关节病(PPHS) 骨关节病变主要累及胸骨、锁骨、肋骨、脊柱、骶髂关节。 皮肤脓疱病主要表现在掌跖部，可能与骶髂关节炎相关。 胸肋锁骨：局部疼痛、软组织肿胀，锁骨增大，肋锁韧带的骨化，渐出现锁骨、胸骨各关节间隙变窄乃至骨性融合。上部肋软骨明显骨化，病变的范围逐渐扩大。可压迫周围神经、锁骨下静脉。脊柱及骶髂关节：主要表现为脊柱韧带或脊柱旁韧带骨化，椎体终板侵蚀、硬化，椎间隙变窄，椎体楔形变。骶髂关节多为单侧受累，表现为关节破坏，关节间隙变窄、消失，邻近的髂骨有硬化，影响关节功能，造成疼痛、步态异常、步行困难等。 皮肤病变以脓疱疮为主。可见巨大的水疱样皮损。内充满液体，以手掌、足底最具特征性，病变部位伴表皮脱落和脱屑。 临床亚型 （3）CRMO和PPHS不完全型 约占SAPHO综合征的20%，具有CRMO、PPHS的部分表现，但变现不如前二者典型，可能处于疾病的早期，或属于疾病的顿挫型。 a）前胸壁综合征(ACW)是CRMO的未分化型。 b）胸肋锁骨肥厚症(SCCH)综合征是PPHS的未分化型。 c）痤疮-脊柱关节炎。 d）痤疮-CRMO。 临床亚型 （4）肠病变异型 与慢性炎症性肠病(Crohn病或溃疡性结肠炎)同时存在，表现与炎症肠病性脊柱关节病相似。 临床亚型 发病机制 遗传学 感染 免疫学 遗传学 HLA-B27：既往研究提示SAPHO中HLA-B27阳性率略高，但因与SPA诊断标准重叠，因此也有些研究提示与HLA-B27无相关性。 HLA-39/HLA-61有报道可能相关 易感基因位于18号染色体（LPIN2及NOD2）： LPIN2编码脂质2，参与调控多形核白细胞凋亡。 NOD2基因突变导致促炎性核转录因子-κB对于细菌肽聚糖通路活性的异常免疫反应。 从病变骨骼样本及脓疱疹中可分离低致病性病原微生物，例如：金黄色葡萄