神经-肌肉疾病讲义.ppt

肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病。常见的有： 肌营养不良症 各种原因所致的肌炎 代谢性肌病 线粒体肌病 等 本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大多数的家族史。临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴假性肥大。 病因与病机：遗传性疾病，大多有家族史。因基因缺陷而造成。 基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失，光学显微镜呈玻璃样变。肌间质大量脂肪组织与结缔组织增生。 不同类型临床表现不同。 １．假肥大型：包括ＤＭＤ和ＢＭＤ。 Duchenne型肌营养不良（ＤＭＤ）：为Ｘ性连锁隐性遗传。为男性发病，多在４岁以前发病。肌无力躯干及四肢近端始，再渐向全身发展。因腰椎前凸形成鸭步，Ｇｏｗｅｒｓ征，翼状肩胛。假性肌肥大，多数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在１５岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨胳变形，智能减退．多在３０岁前死亡。肌电图检查为肌原性损害。血清肌酶学显著异常。 Becher型（ＢＭＤ）：为性连锁隐性遗传。发病年龄５－２５岁，平均１１岁。临床表现类似ＤＭＤ，但进展稍慢。多不伴心肌受累。病程２５年以上。肌电图与肌酶学同ＤＭＤ。 ２．面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病情进展慢。肌电图与肌酶学可轻度异常。 ３．肢带型：属常染色体隐性遗传。发病年龄１０－２０岁。骨盆带肌首先受累，－－鸭步，以后才出现肩胛带肌萎缩－－翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌电图与肌酶学显著异常。 ４．眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。 ５．其他类型： 诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活检。 鉴别１．少年型近端型脊髓性肌萎缩症：临床表现相似，但呈神经源性肌电图改变。 鉴别２．慢性多发性肌炎：肌肉活检有助于鉴别。 无特效疗法，以支持治疗为主。 加强遗传咨询，产前基因分析 本病是反复发作的骨胳肌驰缓性瘫痪为特征的一组疾病。发作时大多数伴血清钾的降低。按血清钾的水一产高低，可分三型：低血钾型，正常血钾型，高血钾型。临床以前者为多见。其中有部分病例合并甲亢，称之甲亢性周期性瘫痪．本节以低钾性周期性瘫痪重点介绍。 本病属常染色体显性遗传性疾病。但我国以散发多见。饱食和剧烈运动再经休息后，此时钾离子进入细胞内增加，血清钾降低。钾离子在肌细胞两侧不能维持正常比例，肌膜不能维持正常的静息电位。在患者中肌细胞内膜经常处于轻度去极化，且不稳定，相继产生钠离子通路受阻，从而出现肌肉对神经传递电兴奋无反应或低反应现象。 肌浆网的空泡化。电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成，并可见钠含量增多，钾含量下降。 １．多于青少年发病，男性多见。 ２．诱因：劳累，过食，寒冷，焦虑等。 ３．多见于睡眠中发病，肌无力为对称性软瘫，先下肢后上肢，近端为重。 ４．一般头颈部肌肉不受累，呼吸肌亦无影响，膀胱直肠无影响。但心血管系统可受累。 ５．极少数严重病例出现呼吸肌麻痹，可致死． ６．病程反复，数周数月或几年发作一次。 ７．一部分病例合并有甲亢。 ８．其他症状：多为自主神经症状，如口渴，多汗，少尿，潮红，肢体疼痛，感觉异常等．但无客观感觉障碍． 病史，症状与体征，血清钾，心电图改变。 引起低钾其他原因：原发性醛固酮增多症，肾小管酸中毒，排钾利尿剂，应用激素等．多次反复发作应查明原因． 鉴别：１．急性钡中毒。常为工业中毒，可溶性钡盐经肠道吸收后中毒．病史很重要．２．格林－巴利综合征。 低血钾型：补钾。以口服为优。发作时每天１０克左右，静脉补钾不佳。 高血钾型：一般无需治疗。重者可作５％葡萄糖＋胰岛素治疗。亦可用排钾种尿剂． 正常血钾型：发作时静脉滴注大量生理盐水。 针对甲亢等病因作相应治疗． 谢谢大家！ 第十七章 神经-肌接头疾病 第十八章 肌肉疾病 第一节、概述 第二节、重症肌无力 第三节、Lambert-Eation综合征 发病原理：神经－肌肉接头是通过突触连接而实现传导的。其过程是电学与化学传递相结合的复杂的过程。它包括冲动从神经轴突传到神经末梢，钙离子内流使突触囊泡释放Ach,其中1／3与突触后膜上的AchR结合，产生终板电位，当达到一定幅度时可引起肌肉收缩，1／3分子被AchE破坏，其余1／3则被再摄取，准备再一次释放。而肌肉收缩能量源于线粒体产生的ＡＴＰ。上述各环节出现障碍均引起疾病。 各环节传递障碍可能出现的疾病： 突触前膜病变：肉毒杆菌中毒与高镁血症； L-E综合征与氨基甙中毒：前膜Ach释放障碍； 有机磷中毒：AchE活力过弱， Ach 过多； MG：后膜受体过少或功能下降； 美洲箭毒：阻断后膜受体。等 定义：本病是一种神经－肌肉传递障碍的获得