人类全基因组测序.pdf

全基因组测序 全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行 全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘 DNA 水平的遗传变异，为筛选疾病的致病 及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。 技术优势 平台优势 HiSeq X 测序平台 专为人全基因组测序准备、测序周期短、通量高 读长：PE150 通量：1.8T/run 测序周期：3 天 1 技术路线 技术参数 样品要求 样本检测 样本类型：DNA 样品 样本总量：≥ 1.0 μg DNA ( 提取自新鲜及冻存样本 ) 文库构建 ≥ 1.5 μg DNA ( 提取自 FFPE 样本 ) 样品浓度：≥ 20 ng/µl 上机测序 测序平台及策略 HiSeq X PE150 数据质控 测序深度 基本信息分析 肿瘤：癌组织 (50X), 癌旁组织 / 血液样本 (30X) 遗传病：30~50 X 高级信息分析 项目周期 37 天 生物信息分析 基本信息分析 ● 数据质控：去除接头污染和低质量数据 ● 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 ● SNP ／ InDel ／ SV ／ CNV 检测、注释及统计 ● Somatic SNV ／ InDel ／ SV ／ CNV 检测、注释及统计（肿瘤成对样本） 高级信息分析（单基因病） 高级信息分析（复杂疾病） 高级信息分析（癌症） 1. 突变位点过滤 1. 突变位点过滤 1. 易感基因筛查 2. 显 / 隐性遗传模式分析（需老师提供家系信息） 2. 显 / 隐性遗传模式分析（需老师提供家系信息） 2. NMF 突变特征及突变频谱分析 2.1. 显性遗传模式分析 2.1. 显性遗传模式分析 3. 已知驱动基因筛选 2.2. 隐性遗传模式分析 2.2. 隐性遗传模式分析 4. 高频突变基因统计及通路富集分析 3. 候选基因功能注释 3. 候选基因功能注释 5. MRT 高频突变基因相关性分析 4. 基因功能及通路分析 4. 新生突变筛选及分析（成三 / 成四家系） 6. OncodriveCLUST 驱动基因预测