染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究.pdfVIP

48 襄娟，等:染色体核型异常和Y 染色体微缺失在男性不育中的临床研究 doi: 10. 11724/jdmu. 2016. 0 1. 12 染色体核型异常和 Y 染色体微缺失在男性不育中的临床研究 袭击自1 ，李岩2 ，刘璐2 ，刘群1 ，邵小光l (1.大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心，辽宁大连 116037 ;2. 大连医科大学解剖学教研室，辽宁大连 116阳的 [摘要] 目的探讨染色体异常及Y 染色体微缺失在男性不育中的临床意义。方法 选择2013 年 1 月至 2015 年6 月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的 90 例无精子症患者(元精子症纽)，62 例严重少精子症患者(严重少精子症纽)及50 例已有生育史或精液常规检查正常男性自愿者(正常对照纽) , 采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析。其中无精子症纽56 例，少精子症组42 例，正常对照 纽30 例，采用多重聚合酶链反应进行Y 染色体无椅子因子(AZF) 微缺失检测。结果 90 例元精子症者检出染 色体核型异常 16 例，异常率为 17.8% ，均为性染色体异常;62 例严重少弱精子症者检出染色体核型异常9 例， 异常率为14.5% ，分别为性染色体异常6 例(9.7% ) ，常染色异常 3 例 (4.8%) ;三组纽间比较差异均有显著性 意义(PO.OI)o 9 例无精子症及4 例少精子症患者检测出 Y 染色体 AZF 微缺失，缺失位点为 AZFb 1 例、 AZFc 10 例、AZFd 1 {1] 、 AZFc +d 1 例，30 例对照纽未见缺失。结论 染色体异常与 Y 染色体微缺失是男性不 育的重要病因，其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。 [关键词] 男性不育;无椅子症;严重少椅子症;染色体异常;Y 染色体微缺失 [中图分类号] R615 [文献标志码] A 文章编号:1671 -7295(2016)01 -∞48 -04 [引用本文] 表娟，李岩，刘璐，等.染色体核型异常和 Y 染色体微缺失在男性不育中的临床研究[J] .大连医 科大学学报，2016 ， 38 (1) :48 - 5 1. Clinical signification of chromosomal anomalies and Y chromosomal microdeletions in male infertility QIU Juan 1 , LI Yan2 , LlU Lu2 , LIU Qun 1 , SHAO Xiao - guang 1 ( 1. Reproductive αnd Genetic Medical Center ,Dαlian Municipal Women αnd Childrens Medical Center , Dalian 116037 ,Chinα ;2. D甲αrtment of Anatomy ,Dαlian Medical of University ,Dalian 116倒4 ， Chi- nα) [ Abstract] Objective To assess the relevant relationship and clinical si伊ificance of Y chromosomal microdeletions and chromosomal anomalies in male infertility. Methods 90 cases of azoospermia , 62 cases of severe oligozoospermia and 50 normal fertile men in our reproductive center were recru