微阵列比较基因组杂交技术与其应用.pdf

·综述· 微阵列比较基因组杂交技术及其应用 张艳亮涂植光戴勇 【摘要】 基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用。 经典的细胞遗传技术(如核型分析和比较基因组杂交)由于分辨率低，只能检测较大的拷贝数变化。虽 然荧光定量PCR和荧光原位杂交的分辨率大大提高了，但需要预先知道拷贝数变化的位置和类型，且 一次只能分析少数位点，缺乏整体性。微阵列比较基因组杂交具有高分辨率、高灵敏度、高通量、自动化 和快速等优点。能准确地检测微缺失、微复制和扩增等基因组不平衡，精确地确定断裂点，并把结果直接 定位于基因组上，为肿瘤、遗传性疾病及正常人群的基因组DNA拷贝数变化的检测和研究提供了一种 有效的方法。 【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；基因组；拷贝数变化 Genomic and ZHANG Array—BasedComparativeHybridizationApplicationYan—liang，rUZhi—guang， DAI Yong．(LaboratoryDepartment，ChongqingUniversityofMedicine，Chongqing400016，China) author：DAI Correspondingyo昭．E—mail：daiyon922@yahoo．con．ca DNAnumber rolein anddevel- alterationsa 【Abstract】Genomiccopy playveryimportantpathogenesis of human astumorsand numberalterationscan opmentmany diseases，such geneticdiseases．Onlylargecopy bedetectedclassic methodsduetotheirlimited fluorescentPCRandflu- by cytogenetic resolution．Quantitative orescenceinsitu ofthe andlocationof aberrationsandcan hybridizationrequirepriorknowledgetype expected beusedforthe ofalimitednumberof lociatone chromosomal only analysis time．Array—basedcomparativege— nomic candetect and locatethese im— hybridizationsinglecopyloss，duplication，amplificationdirectly genetic balancesto becauseofits and isaneffectivemethodfor genome highresolution，sensitivityhigh-throughput．It DNA numberalterationsin diseasesandnormal detectinggenomiccopy tumors，genetic population． numberalterations 【Keywords】Array—basedcomparativegenomichybridization；Genome；Copy numberahera．