遗传性运动感觉神经病-CMT课件.ppt

分型 Type 分型 Type 临床表现Clinical manifestation 临床表现Clinical manifestation 临床表现Clinical manifestation 临床表现Clinical manifestation 临床表现Clinical manifestation 临床表现Clinical manifestation 临床表现Clinical manifestation 辅助检查Accessory examination 诊断Diagnosis 治疗Treatment 治疗Treatment 治疗Treatment 治疗Treatment 治疗Treatment 参考文献： 1.王正义等，《足踝外科学》。 2.张建中，Charcot-Marie-Tooth病足部畸形的外科治疗 。 3.洪道俊 张玉生， Charcot-Marie-Tooth病的诊治。 4. Mary K. Nagai, Gilbert Chan, James T. Guille . Prevalence of Charcot-Marie-Tooth Disease in Patients Who Have Bilateral Cavovarus Feet J Pediatr Orthop 2006;26:438-443. 5. Carlos Casasnovas, Luis Miguel Cano, , Antonia Albertí, Charcot-Marie-Tooth Disease . Foot Ankle Specialist. 2008; 1; 350-354 6. Agnes Jani-Acsadi, Karen Krajewski, Michael E. Shy, Charcot-Marie-Tooth Neuropathies: Diagnosis and Management. Seminars in neurology. 2008,（28）2， 185-194 7. Christina M. Ward, Lori A. Dolan, D. Lee Bennett, Cavovarus Foot in Charcot-Marie-Tooth Disease Long-Term Results of Reconstruction for Treatment of a Flexible. J Bone Joint Surg Am. 2008;90:2631-42 8. 张付峰, 唐北沙, 罗巍等. 腓骨肌萎缩症的临床和遗传特点. 临床神经病学杂志 2005.(18)2. 94-96 9. 陈嵘, 梁秀龄.中国腓骨肌萎缩症的临床特点. 临床神经病学杂志 1996 (9)6 . 345-348 * 遗传性运动感觉神经病 Charcot-Marie-Tooth Disease 徐文鹏 山东大学足踝外科中心 山东大学第二医院手足外科 概述 summary 遗传性运动感觉神经病或称Charcot-Marie-Tooth病或称腓骨肌萎缩症，代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病，是人类最常见的周围神经系统遗传性疾病。 1886年最早由法国两位神经病学家Jean Martin Charcot和Pierre Marie以及一位英国学者Howard Henry Tooth首先在临床描述而得名。在高弓足的患者中，至少50%以上患者为CTM病，成为高弓足最常见的原因。过去常被称为腓骨肌萎缩症、遗传性腓骨肌萎缩症、神经性肌萎缩症等。但此病的病变不仅仅局限于腓骨肌，足的内在肌和上肢肌肉也常受累及。腓骨肌萎缩症并不准确。在国外文献中现常称为遗传性运动和感觉神经性疾病(hereditary motor-sensory neuropathies, HMSNs)。 流行病学 epidemiology CMT是最常见的一种遗传性周围神经病，人群总发病率约为1/2500，其中CMT1的发病率约为15/100000，CMT2的发病率约为7/100000，然而目前国内尚没有CMT的流行病学资料。国外文献报道其发病率为10-40/100000。临床主要特征是四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍。 CMT病是一种遗传性单基因突变造成的神经系统疾病。它的发生与特定基因变异有着密切关系。现已确定了30多个与CMT相关的基因。此外，其遗传形式也多种多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传， X连锁显性遗传 ，X连锁隐性遗传等。 病因和病理Etiology and pathology