27-plexSNP种族推断方法的优化及验证.pdf

遗 Hereditas(Beijing)2017年2月，39(2)：166--173 WWW．chinagene．CFI 技术与方法 27．plexSNP种族推断方法的优化及验证 江丽 ，一，孙启凡 1,2，马泉 1,2，赵雯婷 1,2，刘京 1,2，赵蕾 1,2， 季安全 1,2，李彩霞 ，2 1．公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，北京 100038； 2．法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038 摘要：人类学中常将人群分为东亚黄种人、欧洲白种人和非洲黑种人。27一plexSNP种族推断体系可针对来自 东亚、欧洲、非洲及欧亚混合人群的样本进行分型检测进而推断其祖先来源。本研究对该体系获取样本分型后 的种族推断分析方法进行了进一步优化，建立了一种基于似然比、祖先成分和种族归类的推断分析方法，并对 4个来自东亚、欧洲、非洲及其混合人群的测试样本进行种族来源推断。使用基础参考数据库交叉验证和 1010 份测试样本验证两种方式进行 了种族推断方法流程的评估研究。验证结果表明该方法体系在东亚、欧洲、非洲 及欧亚混合人群中的推断准确性均高于99％。本种族推断方法可对 DNA来源人的种族信息进行刻画，在人类 分子遗传学、法医遗传学等领域有重要的应用价值。 关键词：法医遗传学；种族推断；SNP复合扩增 otimizationanI1Va1i11ationOIanalyvsismmethodbaasseead01n11 Ootimizationand ~alidatk ofana1 ． 27．plexSNPpanelforancestryinference LiJiang ，QifanSun ，QuanMa ，WentingZhao ，JingLiu ，LeiZhao ， AnquanJi’。．CaixiaLi’ ． BejiingEngineeringResearchCenterofCrimeSceneEvidenceExamination，InstituteofForensicScience，MinistryofPublic Security，Bejiing』00038，China, 2．KeyLaboratoryofForensicGeneticsMinistryofPublicSecurity,Be(1ing100038．China Abstract：AnthropologygenerallydividestheindividualsintotheEastAsianMongoliarace，EuropeanCaucasian raceandArficanNigrorace．The27一plexsinglenucleotidepolymorphism (SNP)panelforancestryinformation hasbeenestablishedtodifferentiatesamplesfrom EastAsian，European，AfricanandadmixturepopulationsofEast AsianandEuropeanoriginbygenotypingandancestryinference．Toinferancestry forunknownindividuals，wees- tablishedanoptimizedanalysispipelinebasedonthelikelihoodratio，ancestry componentandindividualancestry assignment．Foursamplesfrom EastAsian，European，ArficanandadmixturepopulationsofEastAsianandEuropean 收稿 日期：2016-10-17：修回 日期：2017--01-01 基金项 目：十“二五”国家科技支撑计划课题(编号：2012BAK02B01)和公安部物证鉴定中心基本科研业务费专项资金项 目f编号：2015JB023， 2016JB039)资助 [SupposedbytheNationalScience TechnologyPillarProgram duringthe12thFive—yearPlanPeriod(No 2012