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GeneCore 2007-11-20 小儿哮喘罹患风险预测 全世界约有三亿个气喘病患者，我国占十分之一 我国的儿童哮喘病患占三分之一，一千万之多 初次发作时属于轻度非持续性的哮喘往往数个月才发生轻度的咳嗽和喘鸣 所以许多家长将初期哮喘症状误认为一般感冒，但这样的误判往往使幼儿哮喘症状加重 事先预测孩童罹患哮喘的几率 父母可在医生的指导下提早从事预防的工作，进而减少幼儿哮喘的发生 GeneCore 2007-11-20 肝癌罹患风险预测 HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因 肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用 我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数的45％ 早期诊断、早期治疗、早期预防 GeneCore 2007-11-20 胃癌罹患风险预测 胃癌在国内外都是排在癌症死因第二 Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌 Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后胃癌的发生相关胃癌 提早检测 提早改善饮食和生活习惯 延缓疾病发生 GeneCore 2007-11-20 结肠癌罹患风险预测 多发生于40岁以上的男性患者 遗传因素是其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关 早期表现不明显 很容易误诊 通过基因检测 早发现 早预防 改善饮食生活习惯 GeneCore 2007-11-20 乳腺癌罹患风险预测 全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌 中国 发病率逐年上升 发病年龄早40－49 病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比例约为30％ ，美国是15％ 遗传 家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者 为一般人的9倍 早期发现 提早预防 GeneCore 2007-11-20 上海基康的基因体检项目-个案说明 药物适治性预测 干扰素治疗甲肝或乙肝疗效预测 硫嘌呤类药物毒性预测 Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测 GeneCore 2007-11-20 干扰素治疗肝炎（丙肝或乙肝）疗效预测 HepaTypeB针对的是乙肝患者, HepaTypeC针对的是丙肝患者 中国乙肝病毒携带者1.2亿，3000万乙肝患者 做国产干扰素治疗，一个疗程（半年到一年）大约需要10000-20000元 GeneCore 2007-11-20 硫嘌呤类药物毒性预测 免疫抑制剂急性白血病，肿瘤和一些自身免疫疾病的治疗抑制细胞合成在增殖时需要的大量核酸 副作用为抑制骨髓使血白血球、血小板减少，而且发生率可高达40% 肝功能受损的发生率约20% GeneCore 2007-11-20 Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测 死亡率约5% 我国肺癌死亡率： 7.09/10万（70年代） 17.54/10 万（90年代） 因素：吸烟（主要）、职业、空气污染及遗传因素等 小细胞肺癌（SCLC, 20%） 非小细胞肺癌（NSCLC，80%） 包括鳞癌、腺癌、大细胞癌及鳞腺癌 GeneCore 2007-11-20 Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测 SCLC： 化疗、放疗（主要）+手术 NSCLC：手术（主要） +化疗、放疗 抗NSCLC新药：表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂 Iressa（阿斯利康公司） Tarceva（OSI/基因泰克/罗氏公司） 抑制酪氨酸激酶活性 GeneCore 2007-11-20 HepaType 基因检测可预测干扰素治疗反应性 ------基因组学指导个性化治疗的成功典范 原创性RD产品举例 GeneCore 2007-11-20 研究目标： 从慢性HCV病人中找出与IFN?反应性相关的SNP 研究策略： 肝活检标本的基因表达谱分析 以STR标记进行的全基因组相关分析 生物信号通路基因的相关性研究 研究对象： 对IFN? + Ribavirin(利巴韦林)联合疗法有反应性和无反应性的病人 IFN?药物基因组学研究 GeneCore 2007-11-20 GENE X GENE Y Candidate genes Individual Genetic Variation Responders Non-responders Group by Phenotype % % Identified Technology 慢性HCV感染病人肝活检组织基因表达谱 GeneCore 2007-11-20 干扰素疗效基因检测模型建立 生物信号通路研究 基因表达研究 STR基因组扫描 DNA/RNA分离自 经IFN治疗的CHC病人 目标基因选择 SNP基因分