第十一篇 运动障碍疾病.doc

　　第十一章运动障碍疾病(Moyement DisOrElers)第一节概 述运动障碍疾病([novel／l朗t disorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal alsea~)，主要表现为随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。运动障碍疾病源于基底节(basal ganglia)功能紊乱，一般可分为肌张力降低-运动过多和肌张力增高-运动减少两大类，前者主要表现为异常不自主运动，后者刚以运动贫乏为特征。 　　 【基雇节及其神经环路J基底节是大臃皮质下一组灰质核团．尽管其组成在解剖学上并无统一划分，临床上一般认为包括尾状核、壳核、苍白球、丘脑底核和黑质。壳核与苍白球又合称豆状核，苍白球属于旧纹状体(p山∞tF’l~ttum)，尾状核和壳核属于新纹状体(㈣striat m)；旧纹状体和新纹状体总称纹状体。 　　 基底节具有复杂的纤维联系，主要构成三个重要的神经环路：①皮质—皮质环路：大脑皮质．尾壳核．内侧苍白球．丘脑．大脑皮质；②黑质一纹状体环路：黑质与尾状核、壳核之间的往返联系纤维；③纹状体一苍白球环路：尾状核、壳核-外侧苍白球-丘脑底核一内侧苍白球。在皮质一皮质环路中，有直接通路(纹状体．内侧苍白球／黑质网状部)和间接通路(纹状体≯}侧苍白球．丘脑底核一内侧苍白球／黑质网状部)；这一环路是基底节实现其运动调节功能的主要结构基础，而这两条通路的活动平衡对实现正常运动功能至关重要。黑质纹状体多巴胺(DA)能投射对这两条通路的活动起着重要调节作用，DA对直接通路是兴奋效应，对间接通路是去抑制效应，两者最终都是易化皮质的运动功能。某些运动障碍疾病如帕金森病在环路中有明确的病理位点，有些疾病的病理解剖基础尚不清楚如特发性震颤。基底节递质生化异常及环路活动紊乱是发生各种运动障碍症状的主要病理基础；对运动障碍疾病的治疗，无论是药物还是外科手段，原理都是基于纠正递质异常和环路活动紊乱。 　　【诊断方法】 　　1．详尽的病史在运动障碍疾病的诊断中非常重要，包括发病年龄、起病方式、病程、用药史、既往疾病或伴发疾病史、生长发育史和家族史。①发病年龄常提示病因，如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、核黄疸或遗传因索，少年期出现震颤很可能是肝豆状核变性而非帕金森病；还可帮助判断预后，如儿童期起病的原发性扭转痉挛严重致残率远较成年起病者高；相反地，发生于年老者的迟发性运动障碍较年轻者更顽固；②起病方式常提示病因，如儿童或青少年肌张力障碍若急性起病提示可能为药物不良反应，缓慢起病多为慢性疾病如原发性扭转痉挛、肝互状核变性等；急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示病因可能为血管性，缓慢、隐袭起病者可能为神经变性疾病；③病程对诊断也很有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解，不同于儿童期起病的其他舞蹈病；④不少药物可引起运动障碍如酚噻嗪类及丁酰苯类；⑤不少疾病可伴有舞蹈症状，如风湿热、甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等；⑥本组某些疾病为遗传性，如亨廷顿舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动．秽语综合征等，仔细询问家族史对诊断非常重要。 　　 2．详细的体检不仅可了解运动障碍症状的特点，还可明确有无其他神经系统症状和体征，对诊断也颇为重要。如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病，角膜K—F环提示肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病和肝豆状核变性等除运动障碍症状外，还常伴有精神和智能损害。 　　 3．适当的辅助检查对本组疾病的诊断也很有帮助。如血清铜、尿铜和血清铜蓝蛋白含量测定有助于肝豆状核变性的诊断，cT检查可显示肝豆状核变性患者的双侧豆状核区低密度灶，PET或sPEcT可显示帕金森病患者纹状体DA转运载体(DAT)功能降低、DA递质合成减少和D2型DA受体活性改变。基因分析对某些遗传性运动障碍疾病的确诊有决定性意义。第二节帕金森病 　　 帕金森病(I~arkinm)n’8 disease，PD)又名震颤麻痹(paralysis agitmas)，由parkinson(1817)首先描述，是一种常见的中老年人神经系统变性疾病，60岁以上人群中患病率为1 000,q0万．并随年龄增长而增高，两性分布差异不大。l临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常为主要特征。 　　 【病因爰发病机期】本病的病因迄今未明，故称原发性PD(idiopathic Parkinson’sclisease)，发病机制十分复杂，可能与下列因素有关： 　　 1年龄老化PD主要发生于中老年人，40岁以前发病十分少见，提示年龄老化与发病有关。研究发现黑质DA能神经元、酪氨酸羟化酶(TH)和多巴脱羧酶(DDC)活力、纹状体DA递质自30岁以后随年龄增长而逐年减少或降低。但老年人患病者仅是少数，说明生理性DA能神经元退变不