肌张力障碍的临床特点和诊治要点.doc

肌张力障碍的临床特点及诊治要点 万新年 关键词：张力失调；临床；治疗 中图分类号：R741．04 文献标识码：C 文章编号：1006—2963(2010)02—0167-03 作者单位：100730中国医学科学院北京协和医院神经科 通讯作者：万新年 肌张力障碍(dystonia)是一种病理生理复杂、 机制未明的运动障碍病，既往因缺乏有效治疗手段 而常被忽视。国外有关调查结果显示原发性肌张 力障碍的患病率约为370／100万，据此推算，世界 约有超过300万人罹患该病，同时存在认识不足造 成的漏诊、误诊，实际患病人数可能更多。继发性 肌张力障碍患者人数更难统计，如约1／3的脑瘫儿 童可有肌张力障碍，且某些患儿肌张力障碍是运动 障碍的主要表现；约i／3的帕金森病可在病程中伴 有或某个阶段(早期或治疗后)出现肌张力障碍。 原发性肌张力障碍与诸多遗传变异有关。痉 挛性斜颈和眼睑痉挛的发病可能与多巴胺转运体 和／或D5受体的基因多态性有关，关于遗传易感 性或保护性机制的研究近来颇受关注。一般认为， 皮质一纹状体一苍白球一皮质运动环路的功能失调可 能在原发性肌张力障碍的病理生理中起主要作用， 至少部分肌张力障碍是易感者神经元对某些刺激 或负荷诱发的蛋白结构变化不能适时反应的结果。 目前应用电生理、生化、人类基因和脑功能显 像技术对肌张力障碍的病理生理机制有了更多认 识，拓展了肌张力障碍系基底节功能异常所致的传 统观念，有助于阐明肌张力障碍神经功能紊乱的病 理机制，为研究肌张力障碍治疗的新方法提供了基 础。 l肌张力障碍的临床特点 肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引 起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。如仅从 中文名称字面理解容易产生歧义，可将此病误解为 一般意义上的肌张力异常，如肌张力增高(如锥体 束损害时出现的痉挛状态)或减低。实际上dystonia 用于疾病诊断的术语是特指一种具有特殊表现 形式的不自主运动，患者多以异常的表情、姿势或 不自主的变换动作为突出表现。 肌张力障碍的临床表现取决于受累肌肉的部 位、收缩强度和不同肌肉的组合。轻度的肌张力障 碍可能仅表现为基本正常的动作而略有夸张；稍重 者则动作有重复、扭曲，姿势异常或震颤、抖动；最 严重时可呈现固定的姿势异常和随意运动不能，造 成明显残疾。有助于肌张力障碍与其他形式的运 动障碍相鉴别的特征性表现主要包括以下几方面。 (1)不自主运动的速度可快可慢，持续时间可 长可短，可以不规则或有节律，但其典型特征是不 自主的扭曲样运动，在收缩的顶峰状态有短时持 续，表现为奇异动作及因肢体远端和躯干肌肉缓 慢、持久性收缩而呈现的特殊姿势。异常姿势或动 作可间歇性反复出现，常见形式有头颈部肌肉强直 收缩，表情怪异，躯干、上肢远端扭转、异动，足趾过 伸或过曲等。 (2)不自主运动可波及全身骨骼肌，但某些部 位的肌肉更易受累，如头颈部的眼口轮匝肌、胸锁 乳突肌，躯干肌肉，肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸 肌、跖屈肌等。 (3)发作间歇时间不定，但异常运动的方向及 模式几乎不变，受累的肌群较为恒定。 (4)不自主运动常在随意运动时加重，并且可 能只伴随特定动作出现(动作性肌张力障碍)。某 些患者的症状呈进行性发展，早期表现为书写痉 挛、演奏乐器时痉挛等特定动作的肌张力障碍，继 而其他各种非特异性活动也可诱发症状；晚期患者 症状趋于恒定，最终可致受累部分呈固定性姿势畸 形。 (5)在病程早期某些特定动作常能使症状意外 改善，称之感觉诡计(sensory tricks)。例如眼睑痉 挛或Meige患者常摸耳垂或额头、戴墨镜、打哈欠 以缓解症状；痉挛性斜颈患者行走时通常要用手轻 触下颌、颈枕或口中含物等；保持特殊姿势或持续 发声可减轻某些口下颌肌张力障碍患者的症状，这 是其他不自主运动少有的特点。 (6)肌张力障碍的症状也常因精神紧张、生气、 疲劳等因素而加重，卧床休息、情绪平和则减轻，睡 眠后可完全消失。因此不少患者被认为有官能色 彩或诊断为精神疾患。 肌张力障碍这种异常运动的持续性、模式化、 特定条件下加重的特点使其有别于肌阵挛时单一、 电击样的抽动样收缩，也不同于舞蹈病姿态多样、 非持续性的收缩。震颤明显不同于肌张力障碍，但 姿势性震颤可以是原发性肌张力障碍的一种临床 表现(肌张力障碍性震颤，dystonic tremor)。原发 性肌张力障碍患者及其家族成员常伴有姿势性震 颤。原发性震颤也是发生肌张力障碍的高危人群。 肌张力障碍可根据发病年龄、受累部位、病因、 遗传基础、药物反应等因素进行分类。 2肌张力障碍的诊断 肌张力障碍诊断困难的主要原因在于：(1)肌 张力障碍为一组病因多样的异源性疾病，可以是独 立疾病的突出或惟一症状，如原发或特发性的痉挛 性斜颈、眼睑痉挛、扭转痉挛等；也可以