地贫内分泌并发症.pptVIP

糖尿病及其并发症的监测 肾功能（血肌酐）； 血脂（胆固醇：高密度脂蛋白，低密度脂蛋白，甘油三酯）； 尿蛋白； 评价视网膜病变。 五、甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺功能减退症 （发病率男：6.5%， 女：7.4%）所致低 血钙症，是一种公认 的因铁负荷和/或贫血 所致晚期并发症， 通常在16岁后出现。 诊断标准： 大多数患者表现出轻微的病变如感觉异常（麻木）。 严重者呈手足搐搦，惊厥发作或心力衰竭。 诊断标准： 实验室检查应从16岁开始，并应包括血清钙，血清磷和磷酸盐平衡。若有低血钙，高磷酸盐水平者，甲状旁腺激素也应进行评估。 甲状旁腺素可正常或低下，1,25-（OH）2D3减低。 骨放射学显示骨质疏松症和畸形。 治疗 口服维生素D或其衍生物。 骨化三醇，0.25-1.0μg，每天1次，通常能使血浆钙，磷水平正常。 治疗开始时每周监测血钙、血磷，随后每季度监测血钙、血磷和每天监测尿钙，磷。 治疗 患者持续高血磷水平，可以考虑应用磷酸盐结合剂（非铝制剂）。 严重的低钙血症致手足搐搦和心力衰竭时，需要在严密心电监护下静脉注射钙剂，随后口服维生素D。 地贫与微量元素 10岁左右开始出现缺钙：输血依赖 多数患儿有明显的缺锌 与慢性溶血、尿中丢失、营养结构不合理摄入不足有关 缺锌可导致生长落后、发育迟缓 地贫内分泌并发症的防治方法 定期规律输血，尽量维持血红蛋白在正常范围 定期监测测血清铁蛋白，适当去铁治疗 注意饮食合理：高蛋白、营养均衡、多进食含锌、钙量高的食物。 补充微量元素：适当补充钙、锌制剂。 防治方法 每3-6个月评价一次生长发育状况 每半年至一年进行一次内分泌评估 10岁后定期监测糖耐量 12-13岁后评价青春发育情况 谢谢！ 重型地中海贫血的内分泌并发症 中山大学孙逸仙纪念医院 儿科内分泌专科 梁立阳 常见的内分泌问题 生长迟滞 青春期延迟 糖尿病 甲状腺功能低下 甲状旁腺功能低下 成人性功能障碍 地贫合并内分泌并发症的病因 铁沉积: 血清铁蛋白越高，生长发育落后越明显 过多的铁剂沉积在垂体、胰腺、性腺 贫血: 长期慢性贫血—组织器官缺氧 肝功异常 铁螯合剂毒性 不当使用去铁剂可引起骨骼发育障碍。 29个国家3817例地中海贫血患儿生长和内分泌并发症发生率----表1（2004） 并发症 性别 N（人数） %（百分比） 矮身材 男 女 664 513 31.1 30.5 原发性甲状腺功能减退症 男 女 60 64 2.8 3.8 胰岛素依赖型糖尿病 男 女 75 46 3.5 2.7 糖耐量受损 男 女 109 136 5.1 8 甲状旁腺功能低下症 男 女 40 125 6.5 7.4 性腺机能减退症 男 女 353 243 43.3 37.7 生长激素缺乏/不足 男 女 53 148 7.1 8.8 一、生长障碍 幼儿期开始出现生长落后 75% 6-8岁后与正常同龄儿比有明显差别 生长速度每年﹤4厘米 60%患儿成年后身高明显矮小 生长迟缓的原因 慢性贫血 铁负荷过重 铁螯合剂毒性 其他因素包括甲状腺功能低下，性腺机能减退，生长激素缺乏/不足，锌缺乏症，慢性肝病，营养不足和心理因素。 诊断和检查 第一步 对生长迟缓者应定期（每6个月）测量站高和坐高，青春期分期和骨龄。并考虑其父母身高。 诊断和检查 其次，相关内分泌检查，包括甲状腺功能，性激素水平，生长激素水平，微量元素和糖耐量检查。胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGF-3）。 须牢记铁螯合剂毒性是生长迟缓的重要原因。 治疗： 在围青春期病人，生长激素治疗前密切监测性腺功能减退症和胰腺功能，因生长激素治疗可降低胰岛素敏感性和致糖耐量异常。 若证实患者缺锌时，应予口服硫酸锌补充剂。 二、青春发育延迟和性腺功能减低症 一半以上的地贫患儿有青春发育迟缓 少部分重型患儿完全没有正常的青春发育 成年后生育功能受到严重影响 二、青春发育延迟和性腺功能减低症 病因： 地贫患儿青春发育延迟和性腺功能减低症主要是由于铁负荷所致。 过多的铁剂沉积在脑垂体和男孩的睾丸，女孩的卵巢 二、青春发育延迟和性腺功能减低症 青春发育延迟的定义： 女孩满13岁、男孩满14岁仍未有发育的症状。 性腺功能减低症： 满16岁后男孩没有睾丸体积增大（小于4毫升），女孩无乳房发育。 二、青春发育延迟和性腺功能减低症 青春发育停滞： 特点是无性发育进展一年或更长时间，在这类病人中，睾丸的大小始终在6-8毫升，乳房的大小在B3期（依据Tanner分期），其生长速率显著减少或