应用高效液相色谱进行地中海贫血及异常血红蛋白病筛查.pptVIP

应用高效液相色谱进行地中海贫血及异常血红蛋白病筛查 血液室 正常血红蛋白的组成 由一个珠蛋白分子和四个亚铁血红素结合而成。 每一个珠蛋白分子皆由2种不同的珠蛋白肽链结合而成。 人类主要包括α，β ，δ和γ四种珠蛋白肽链。 由此构成HbA：α2β2 ，HbA2：α2δ2，HbF：α2 γ 2 这3种正常成人的血红蛋白组分。 地中海贫血综合征及异常血红蛋白病概述 地中海贫血综合征（地贫 ）是指因遗传上的缺陷，血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链的合成受到抑制，但珠蛋白肽链的分子结构并无异常的一种单基因遗传病 。广东地区是地贫的高发区，α地贫杂合子的发生率为7.3 %，β地贫杂合子的发生率为3.4 %, 两者合计超过10.0 %。目前对地贫尚无有效治疗手段，通过遗传筛查和产前诊断选择性淘汰重症地贫是控制该病的唯一途径 。 异常血红蛋白则是指那些由于遗传上的缺陷，导致珠蛋白分子结构异常的血红蛋白。由于异常血红蛋白导致溶血性贫血等临床表现，叫做异常血红蛋白病。异常血红蛋白与地贫常并存于同一个患者称为异常血红蛋白病合并地贫。 α地贫的分类 1. 缺失型α地贫。 包括胎儿水肿综合症， 静止型，标准型，缺失型血红蛋白H病。 可见Hb Bart’s（γ4 ）或血红蛋白H（ β4 ）。 2. 非缺失型α地贫。 包括血红蛋白Constant Spring ，血红蛋白QS以及 异常血红蛋白Q。 可见HbCS, HbQS, 以及异常血红蛋白Q。 β地贫的分类 1. 轻型： 血红蛋白A2轻度增高。 2. 重型： 血红蛋白F增高。 3. 中间型： 临床表现介于轻型与重型之间。 广东地区常见的异常血红蛋白 1. HbE。 2. HbS。 3. HbC。 4. HbCS。 5. HbQ。 常用检测地贫及异常血红蛋白病方法概述 血常规是检测地贫及异常血红蛋白病最基本的实验之一。 血红蛋白电泳是检查地贫与异常血红蛋白病最主要及最常用的实验诊断方法。 高效液相色谱法。 地贫的基因诊断。 VARIANTTM Ⅱ 血红蛋白测试仪 高效液相色谱法简介 高效液相色谱法是基于离子交换层析原理的分离分析法 。 在对混合物进行分离的同时，根据出峰位置可以定性，根据峰面积可以定量。灵敏度高，选择性高，特别适用于生物大分子如各种血红蛋白组分的分离。 高效液相色谱法是国际上公认的HbA2与HbF定量的标准方法，可对血红蛋白组分中的HbA2及HbF准确定量，对β地贫作出准确的诊断 。 与此同时，还可检测到HbBart′s以及HbH，提示患儿有α地贫，建议进一步进行分析。 高效液相色谱仪还可对地贫基因分析无法查出的多种异常血红蛋白病作出诊断 。 高效液湘色谱法血红蛋白分析出峰时间 正常成人HPLC图谱 轻型β地贫HPLC图谱 谢谢各位专家。 * *