第3章染色体与遗传.pptVIP

第三章　染色体与遗传 3.1　染色体与性别决定系统 性染色体(sex chromosome) 成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 常染色体(autosome, A)同源染色体是同型的。例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。 3.1.1　基因型性决定系统 3.1.1.1雄杂合型(XY型) 两种性染色体分别为X、Y； 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体； 雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子，含X染色体。 性比一般是1 : 1。 哺乳类、某些昆虫、鱼、两栖类、雌雄异株植物…… 1.果蝇的性别决定 性染色体和常染色体套之比决定性别 果蝇的性别是由X染色体的雌性决定因子同常染色体的雄性决定因子之间的平衡关系所决定的。Y染色体对性别不起决定作用，只是保证雄果蝇的生育能力。 果蝇性别决定畸变——果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中：X:A=1?雌性 X:A=0.5?雄性 X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。 果蝇的常染色体与性染色体 果蝇的常染色体和性染色体 2.人类的性别决定 The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male Y 染色体的睾丸决定基因 一、人类性别决定畸变. 人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明：与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。 几种常见的畸变现象： XXY: 表现为男性（47，XXY），但出现克氏(Klinefelter’s)综合症［睾丸退化症］； XYY: 表现为男性（47，XYY）； XO: 为女性（45，X），但出现唐纳氏(Turner’s)综合症； 多X女性: 表现为女性，又称超雌体（47，XXX；48，XXXX）一般Barr氏小体在两个以上。智力较差，偶有心理变态，体型正常，能育，子女中除个别为XXY个体外，一般正常。 多X男性: 表现为男性，睾丸退化（48，XXXY；49，XXXXY）智力发育不良，常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，凸颏，有先天性心脏病。生殖器官发育不良，小阴茎、小睾丸，隐睾症。 ＊二、性畸形发生机制 性畸形发生机制 三、基因突变在性别分化上的作用（基因与性别畸形） 三、基因突变在性别分化上的作用 女性假两性畸形：外生殖器官男性化，睾丸小而无生殖能力。染色体核型组成为（46，XX）。 解释有二： 一是，H－Y抗原结构基因易位所引起的。患者的父亲Y染色体上H－Y的抗原结构基因移位到常染色体上或X染色体上后，传给女儿，使女儿的常染色体上或X染色体上带H－Y的抗原基因，由于它产生H－Y抗原作用，而发生性别畸形。 二是，认为基因调控失灵。认为H－Y抗原结构基因位于常染色体上，受X染色体上抑制因子抑制，当X染色体上抑制因子失活，从而使常染色体上的H－Y抗原基因得以表达，使XX染色体核型组的人表现为男性化。 3.1.1.2　雌杂合型(ZW型) 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 性比一般是1 : 1。 鳞翅目昆虫，某些两栖类、爬行类、鸟类 3.1.1.3　植物的性别决定 　　　对于植物而言，存在性染色体决定个体性别(如雌雄异株的大麻XY型性别决定)的类型；也可能是由少数几对等位基因控制的个体性别。例如： 正常情况下玉米为雌雄同株异花。 Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育形成； Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序)。 3.1.2　环境性别决定系统 1. 蜂的性决定（染色体倍数决定性别） 蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体的倍数性，并受到环境影响。 雄蜂为单倍体，孤雌生殖产生，形成配子时不进行减数分裂； 雌蜂(蜂王)为二倍体，受精卵发育而来，并在幼虫期得到足够的蜂王浆(5天)；如果幼虫期仅得到2-3天蜂王浆则发育为工蜂。 2. 后螠的性决定 2. 后螠的性决定 偶然机会决定性别 自由游泳的幼虫－－中性 落在海底－－雌虫 落在雌虫口吻上－－雄虫 从雌虫上取下－－中间性（雄性的程度由其在雌虫吻部停留的时间决定） 3.1.3　环境对性别决定的影响 温度高低决定性别发育的方向 某些蛙类及鳄鱼：♂XY；♀XX 20℃：♂:♀ =1:1