Hunter综合征家系调查.pdfVIP

二遮传 HEREDIfAS(8eijing)]0,(5)；33-351?88 Hunter综合征家系调查 李桂信 宋光江 兰琦1)马玉峰1) （山东省泰山医学院，泰安） Hunter综合征属粘多糖沉积病 M（ucopo1- 会走，神志清楚，智力正常。多年来每月一次发 Ysaccharidosis)II型NPsII型）。本病由于 热，关节酸痛不止。体检：身高111cm，头围 硫酸艾杜糖醛酸硫酸醋酶缺乏所致山，故称为 58cm，舟状头，头发粗硬，枕后结节，耳大低位， 硫酸艾杜糖醛酸硫酸In酶缺乏症。根据病情及 听力正常。眼间距宽，角膜清晰，瞳孔友射正 寿命又分为MPS11-A和MPSII-B重、轻两种 常。鼻梁塌陷，鼻孔前倾。口张不大，齿尖畸形。 亚型。作者发现一家系为 MPS11-B型，调查 颈短不能转动。体毛多，无驼背。肩关节活动 结果如下。 受限，只能举至9Q.,肘关节曲屈1450a爪形 手，大、小鱼际肌萎缩，指关节粗大。腹部膨出， 病例及家系调查 脐痛长2.3cm。无阴毛、腋毛，阴茎短小 （图2, 病例1(IV-I) 男，23岁 图（1)。 出 左）。两脚心有结节。心尖可闻一II级杂音。肝 生时正常，至7个月生长缓慢。并岁出牙，5岁 在肋下11cm，脾在肋下6cmo 图 1Hunter缘合征家系图 病例1之妹 (IV-2）外表正常，身高165 病例2.(IV-6) 病例1之表弟，18岁。 cm,;娇；两个弟弟 I（V-3,IV-4）病情发展及 出生时正常，至 3岁时生长缓慢。 目前已上小 a床特征一与病例1完全相似，兄弟性均丧失劳 动能力。父母非近亲婚配，无心血管及关节炎 LiGuixinetal.:AnExaminatioa oz Families ofHuntersSyndrome 疾患。其,_q (III-1)患同样病，44年前3E于高 1)新泰市石莱区医院放射科。 热。 本文于19”年j另夕月坎Ne 33 抱，未见染色体数目、结构异常 ‘ （四）X线检查 除III-1外，其余五例 均摄取头颅、胸部、脊椎、骨盆及手、足片，其表 现与 Hurler病一致，但症状较之为轻。主要 表现为舟状头，蝶鞍浅平，前后径延长，下颇支 短小，裸状突变平。锁骨粗短，肋骨飘带状，3- ，腰椎前后缘轻度凹陷，前下缘轻度突出。高 位小肩脚骨、骨盆、骼骨翼外展，体部细小。侥、 尺骨不短粗、其远端向内倾斜形成 ””字形。 图2 病例t(IV-I)及兄弟 腕关节、腕舟骨及大多骨未出现，掌骨基部轻度 左：病例 1，中：IV-3，右：IV-4 锥形，跟骨之腰部增粗。 学五年级，学习一般。体检：身高