Duchenne型肌营养不良症昨天_今天和明天_张成.pdfVIP

中国现代神经疾病杂志2015年5月第15卷第5期 ChinJContempNeurolNeurosurg,May2015,Vol. 15,No.5 ·343 · ·神经科学发展史· Duchenne型肌营养不良症昨天、今天和明天 张成 【摘要】 Duchenne型肌营养不良症的研究历程大致可以分为临床描述阶段（1836-1985年）、分子 诊断完善与治疗探索阶段（1985-2020年），以及发病机制阐明、基因治疗或针对发病机制治疗阶段 （2020年以后）。1836-1985年主要是对病史、临床症状与体征、病理学、生化学和遗传规律的描述， 1985-2020年主要是建立和完善基因诊断方法、探索治疗方案。2020年后，基因治疗方法如外显子跳跃 治疗和通读治疗有可能应用于临床。 【关键词】 肌营养不良，杜氏； 医学史； 综述 Yesterday, today and tomorrow of Duchenne muscular dystrophy ZHANGCheng Department of Neurology, the First Affiliated Hospital, Sun Yat ⁃sen University, Guangzhou 510080, Guangdong,China(Email:zhangch6@mail.sysu.edu.cn) 【Abstract 】 TheresearchhistoryofDuchennemusculardystrophy(DMD)mayberoughlydivided into 3 phases:clinicaldescribing(1836-1985),moleculardiagnosisandexploratorytherapy(1985-2020), and the pathogenesis illuminating, gene therapy or treatment against the pathogenesis (2020-). During 1836-1985, doctors described the variation of medical history, clinical signs and symptoms, pathology, biochemistry,andgeneticregularityofDMD. During 1985-2020,thescientistssetupmoleculardiagnostic methods and exploratory therapy regimens of DMD. After 2020, some gene therapies, for example, the regimensofexonskippingandreadingthrough,maybeusedinclinicalpractice. 【Key words 】 Musculardystrophy,Duchenne; Historyofmedicine; Review Duchenne型肌营养不良症（DMD）的研究历程 Conte医生（1798-1858年）在意大利那不勒斯市医 大致可以分为3个阶段：1836-1985年，临床描述阶 院不能治愈患者年鉴中描述2例兄弟患儿（父母身 段；1985-2020年，分子诊断完善与治疗探索阶段； 体健康），幼年期出现腓肠肌和三角肌“肌肉结块”， 2020年以后，发病机制阐明、基因治疗或针对发病 分别于10和12岁不能行走，17岁出现心脏损害，18 机制治疗阶段。 和20岁死亡。这是人类对Duchenne型肌营养不良 ［1⁃3］ 一、临床描述阶段 症临床表现的首次记载，但无病理学资料 。 1836-1985年，DMD基因被克隆，这一阶段是对 1843年，英国JohnLittle医生（1810-1894年）在 Duchenne型