以厌食、极度消瘦为临床表现的颅内生殖细胞瘤一例-第三军医大学学报.docVIP

表现为厌食、极度消瘦、性格改变的颅内生殖细胞瘤一例 Intracranial germ cell tumors presenting with anorexia, skeletization and personality change 李阳1 颜綦先2（1.第三军医大学学员旅17队，2.大坪医院消化内科） [关键词] 生殖细胞瘤；厌食；消瘦；性格改变 颅内生殖细胞肿瘤是一种好发于儿童和青少年的恶性肿瘤，表现为厌食、极度消瘦、性格改变的国内外尚未有过报道，现我院收治1例此类病人，特报道如下： 1　病例资料 男, 17岁。因“厌食、消瘦、性格改变6月，腹痛2月”入院。6月前无明显诱因出现厌食，吞咽困难和进食后呕吐，同时家人发现其变得沉默寡言、喜怒无常。2月前出现全腹阵发性痉挛性疼痛，每次持续2~3分钟，可自行缓解，同时发现味觉异常，饮水量增加。患者就诊于多家医院，行胃镜等检查，诊断为“胆汁反流性胃炎”，治疗效果均不佳。患病以来，体重下降30kg。查体:精神萎靡, 懒于言行，但意识清楚，回答切题。极度消瘦，中度贫血貌，头颅无畸形，咽反射正常。心肺查体未见异常，舟状腹，全腹压痛，脑神经检查未见异常，四肢肌力、肌张力正常，病理征阴性。血常规:WBC 3.21×109/L↓，RBC 3.05×1012/L↓，HGB 92g/L↓，HCT 28.5%↓，中性粒细胞百分数59.5%，淋巴细胞百分数32.1%，血小板计数(PLT)104×109/L，全血CRP 1mg/L。尿常规、粪常规未见异常。血生化：血钾 3.98mmol /L，血钠144.3mmol /L，血氯105.1mmol /L，血尿酸494.4μmol /L↑。入院诊断为1.神经性厌食症；2.胆汁反流性胃炎。给予脂溶性维生素、胃粘膜保护剂（欣坤畅）及增加胃肠动力药物（盐酸伊托必利）等对症治疗，同时与患者沟通并做心理辅导，但症状无明显好转。遂行血清肿瘤标志物、甲功、微量元素、头颅MRI等检查。血清肿瘤标志物：甲胎蛋白（AFP) 0.64ng/ml，癌胚抗原（CEA）2.20ng/ml， 铁蛋白（FER) 2000ng/ml↑，糖类抗原CA-125(CA-125)11.27U/ml，糖类抗原CA19-9(CA-19-9) 62.62U/ml↑。甲功：促甲状腺激素（TSH）4.21mIU/L↑,血清三碘甲状腺原氨酸（T3）0.82nmol/L↓，血清甲状腺素(T4)31.63nmol /L↓，游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)1.60pmol/L↓，游离甲状腺素9.16pmol/L↓。微量元素：钙（Ca）2.3mmol/L，铁（Fe）3.72 umol/L↓，锌（Zn）10.1umol/L↓，镁（Mg）0.88 mmol/L，铜(Cu）21.0umol/L。头颅MRI：下丘脑、垂体柄、松果体、脑干背面、髓帆、双侧脑室前角多发异常信号（见图1），考虑生殖细胞瘤。在征得患者及患者家属书面同意后行腰椎穿刺，取脑脊液作常规、生化、细胞学及β-HCG检查。脑脊液：压力70mmH20，，天门冬氨酸氨基转移酶（AST） 17.6U/L，乳酸脱氢酶（LDH）33.3U/L↑，氯（Cl）129.6mmol/L，葡萄糖2.90mmol/L，腺苷脱氨酶（ADA），蛋白（M-TP) 0.45g/L,β-HCG 27.35mIU/ml↑(正常参考值0.0-2.67mIU/ml)。最终诊断为颅内生殖细胞瘤伴全脊髓转移。后行颅内及全脊髓放疗，同时予以输注白蛋白、升白细胞、强化营养支持等对症治疗。放疗3次后，患者食欲明显改善，体重渐增，除白细胞总数因放疗而降低外，余无其他副反应。目前患者仍在随访中。  图1 头颅MRI示下丘脑、垂体柄、松果体、脑干背面、髓帆、双侧脑室前角多发异常信号 2　讨论 颅内生殖细胞肿瘤是一类有特殊病理性质的肿瘤，好发于儿童和青少年，好发部位主要在松果体区和鞍上，其次为基底节区[1]。在胚胎期生殖细胞迁移的过程中由于某些原因部分生殖细胞被吸引到松果体区、鞍区、下丘脑等性腺外部位,或由于局部环境的影响,改变了生殖细胞正常的生长发育方式[2]。按WHO的病理分类，GCTs有六个亚型：生殖细胞瘤、畸胎瘤、内胚窦瘤（又名卵黄囊瘤）、绒毛膜上皮癌（简称绒癌）、胚胎癌、混合性生殖细胞瘤[2]。依据肿瘤部位、性质、大小等因素，其临床表现和特点各不相同，因此临床诊断极为困难。如肿瘤发生在松果体区，一般引起颅压增高和眼球运动障碍；肿瘤生长在鞍区，可导致多饮多尿、发育迟滞和视力减退；肿瘤生长在基底节和丘脑则多会导致对侧肢体轻偏瘫等[3]。 本患者以厌食、极度消瘦、性格改变为首发症状，神经系统查体未见阳性体征,在外院一度误诊为神经性厌食症和胆汁反流性胃炎。入院后情绪极不稳定，并一度拒绝配合