6由基因重复及外显子混匀造成的进化.PDF

6 由基因重复和外显子混匀造成的进化 最先注意到基因重复在进化中的重要性的是霍尔丹 Haldane,1932 和马勒(Muller,1935) 他们认 为 一个基因的多余复本也许能发生引起岐化的突变 因而最终将会以一个新基因的形式出现 大野 Ohno,1970 以分子的 生物化学的和细胞学的证据为凭 把这种看法引向了极端主张基因重复是唯一 能引起新基因产生的途径 虽然 现在已经知道还有一些别的产生新功能的方式 见第 91-92 页 但大 野的观点在很大程度上还是成立的 断裂基因的发现启发了吉尔伯特 Gilbert,1978 于是他提出 内含子间的重组为基因间外显子序 列交换提供了一种机制 已经发现的许多这类外显子交换的例子表明 这种机制在真核生物的基因以出现 新功能的形式进化中 起着十分显著的作用 6.1 DNA 重复的类型 一个 片段的拷贝数增加可由几种类型的 重复 DNA duplication 所引起 这通常根据 所涉及的基因组区域的幅度来分类 已经知道有以下几种类型的重复 部分基因重复或基因内重复 partial or internal gene duplication ,(2)全基因重复(complete gene duplication),(3)部分染 色体重复 (partial chromosomal duplication), (4)非整数倍重复或染色体重复 (aneuploidy or chromosomal duplication),和(5) 多倍性重复或基因组重复(polyploidy or genome duplication) 前 种类型又称区域性重复 regional duplication ,因为它们影响的不是整个单倍的染色体组 大野 (Ohno,1970) 曾极力主张,基因组重复一般要比区域性重复更为重要一些,因此在后一种情况下, 结构基 因的调节系统可能只有部分发生了重复 而这种不平衡可能会破坏重复基因的正常功能 然而 正如以下 所讨论的 区域性重复显然在进化中也起着非常重要的作用 重复长期以来一直被认为是造成基因组大小进化的一个重要因素 见 Ohno,1970 特别地 全基因组重复或它的某一主要部分 如一条染色体的重复 可能会造成基因组大小突然而极大的增长 基 因组重复事件曾在各种不同的生物类群的进化中反复地被记录到 而在植物 真骨鱼类和两栖类中最为突 出 造成基因组扩大的进化途径将在第八章中进行讨论 6.2 域和外显子 一个蛋白质域 domain 是蛋白质中一个定义明确的区域 它区别于蛋白质中的其它部分 或者执行 某一特殊功能 如与基质结合 或者构成该蛋白质内的一个稳定 紧密的结构单位 前者称为功能域 - functional domain , 后者则称结构域(structural domain)或组件(module)(Go 和Nosaka,1987) 定义一个功能域的边界常常是很困难的 因为在许多情况下功能是由散布在整个多肽里的氨基酸残基执行 的 另一方面 一个结构组件则是由一段连续的氨基酸片段所构成的 在考虑产生多重域蛋白质的可能进化机制时 以上区别是相当重要的 如果一个功能域相当于一个组 件 那么 它的重复将会增加功能片段的数目 反之 如果功能是由散布在不同组件中的氨基酸残基执行 的 则一个组件重复所造成的