013DNA芯片技术和SNP分析.PDF

国外医学卫生学分册 　2004 年 　第 31 卷 　第 1 期 ·59 · 013 　DNA 芯片技术与 SNP 分析 1 1 2 郭 　刚 综述 　姚 　华 ,朱 　滨 审校 ( 1. 新疆医科大学公共卫生学院 ,新疆 　乌鲁木齐 　830054 ; 2. 上海百傲科技有限公司 ,上海 　200233) 摘要 : 　基因芯片技术作为一种新兴的生物技术 ,近年来得到迅速发展 ,其应用具有巨大的潜力。单核苷酸多 ( ) 态性 SNP 作为新的遗传标记对基因定位及相关疾病研究的意义亦非常重大。本文主要介绍了 DNA 芯片技 术的原理和分类、单核苷酸多态性检测方法及 DNA 芯片技术在单核苷酸多态性检测方面的应用。 关键词 :基因芯片 ;单核苷酸多态性 ;检测方法 ( ) 中图分类号: 　Q81 　　文献标识码 : 　A 　　文章编号 : 2003 　　生物芯片技术是 90 年代初发展起来的 , 具有携带信息量大和检测方便的特点 ,使得 集分子生物学、微电子技术、高分子化学合成 用 DNA 芯片对 SNP 进行分析具有广阔的前 技术和计算机科学等于一身的一门新型技 景。DNA 芯片和 SNP 分析已日益成为研究 术。目前发展的生物芯片种类繁多 ,如蛋白 功能基因组学的工具。 质芯片、基因芯片、激素芯片、药物芯片等。 但最初的生物芯片主要用于对 DNA 的测序 , 1 　基因芯片 基因表达谱的鉴定及基因突变体的检测、分 基因芯片的基本原理是应用已知的核苷 析等方面[1 ] 。迄今为止 , 使用最多的也是 酸序列作为探针与标记的靶核苷酸序列进行 DNA 芯片。 杂交 ,通过对信号的检测进行定性与定量分 DNA 水平遗传多态性标记至今已经历 ( 析。基因芯片可在一微小的基片 硅片、玻片 了3 个阶段 : 限制性酶切片段长度多态性标 ) 等 表面集成大量的分子识别探针 ,能够在同 ( ) ( 记 RFLP 、DNA 重复序列的多态性标记 包 一时间内平行分析大量基因 ,进行大信息量 ) [3 ] 括小卫星、微卫星 DNA 重复序列 、单核苷酸 的检测分析 。基因芯片应用很广 ,根据所 ( 多态性标记 single nucleotide polymorphisms , ( 用探针类型不同分为 cDNA 微阵列 或 cDNA SNPs) [2 ] 。 ) ( ) 微阵列芯片 和寡核苷酸阵列 或芯片 ,根据 SNP 具有数量多 ,分布广泛 , 易于快速、 应用领域不同而制备的专用芯片如毒理学芯 规模化筛查 ,便于基因分型等特点。伴随着 ( ) (