Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌1例与文献分析.PDF

国际病理科学与临床杂志 2013, 33(3) 268 Int J Path ol Clin Me d DOi:10.3969/j.issn.1673-2588.2013.03.017 ·临床病例讨论· /gjblkx/fileup/PDF/201303268.pdf Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例及文献分析 魏维，夏天 ( 中国人民解放军第 452 医院病理科，成都 610021) [摘　要] 目的：探讨 Xp11.2 易位 / 结合免疫球蛋白重链恒定区 μ 基因增强子的转录因子 3 (transcription factor binding to IGHM enhancer 3，TFE3) 基因融合相关性肾癌的临床病理特点。 方法：报道 1 例 Xp11.2 易位 /TFE3 基因融合相关性肾癌，并进行临床资料分析、病理组织形态及免疫组织化学观 察。并复习相关文献报道。 结果：患者男，16 岁 , 因右腰痛及无痛性全程血尿 4 d，肿瘤大小约 3.0 cm×2.5 cm×2.0 cm，切面灰褐色、质软；光镜下可见肿瘤主要由细胞间分界清楚的肿瘤细胞 排列呈纤细乳头状。肿瘤细胞胞浆丰富、透亮，呈嗜酸性红染，核染色质呈泡状，核仁明显。核 分裂少见。可见沙砾体状钙化。免疫组织化学结果显示：肾细胞癌 (renal cell carcinoma，RCC)、 TFE3 阳性；细胞角蛋白 (cytokeratin，CK)、上皮膜抗原 (epithelial membrane antigen，EMA) 及波 形蛋白 (vimentin) 灶状阳性；白细胞分化抗原 34 (cluster of differentiation 34, CD34)、黑素瘤标记 - - 物抗体 45 (melanoma marker antibody， HMB 45) 及结蛋白 (desmin) 均为阴性。 结论：Xp11.2 易 位 /TFE3 基因融合相关性肾癌少见，好发于儿童及青年人，临床常见肉眼血尿，免疫组织化学、 荧光原位杂交及核型分析有助于诊断及鉴别诊断。治疗采用根治性肾脏全切术，预后不明确。 [关键词] 肾细胞癌；Xp11.2 易位；结合免疫球蛋白重链恒定区 μ 基因增强子的转录因子 3；融合基因 Kidney carcinoma associated with Xp11.2 translocation/ TFE3 gene fusion: A case report and literature review Wei Wei, Xia tian (Department of Pathology, No.452 Hospital of Peoples Liberation Army, Chengdu 610021, China) Abstract Objective: to explore the clinicopathologic features of the kidney carcinoma associated with Xp11.2 tran