遗传代谢病检测技术的应用及其结果的临床判读.pdfVIP

中国实用儿科杂志2014年8月第29卷第8期 ·569 · 型半胱氨酸测定，可以帮助进行MMA分型和指导 文章编号：1005-2224（2014）08-0569-06 治疗，因为在中国人群病例中，MMA合并同型半胱 DOI：10.7504/ek2014080603 氨酸血症占MMA病例的比例很大。 3 .4 .7 尿蝶呤谱测定和四氢生物蝶呤负荷试 遗传代谢病检测技术的应用及其 验 在临床诊断高苯丙氨酸血症时，每一例患儿都 结果的临床判读 应该生物进行尿蝶呤谱测定和四氢生物蝶呤负荷试 验，二者可以进行PKU分型，指导临床进行治疗效果 韩连书 监测。 3 .4 .8 组织活检 部分IMD需要进行组织活 摘要：近几年随着科学技术的发展，有关遗传代谢病的检 检，在患者出现不明原因的肝病、严重黄疸、肌病 测技术越来越多，主要包括检测血液代谢物的串联质谱技 ［8］ 术，检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术，检测基因的基因 时及婴儿猝死综合征时 ，及时进行活检以做病理 分型及相应酶活性分析，为最终确诊提供帮助。 芯片技术及新一代测序技术等。另外，有些酶活性检测技 儿科医生在分析单独或合并出现脑病、肝病、 术开始应用于溶酶体疾病的酶活性检测。 关键词：遗传代谢病；串联质谱；气相色谱-质谱；基因芯片 低血糖、酸中毒表现时，要秉持辩证的临床思维， 中图分类号：Ｒ72 文献标志码：C 仔细辨识临床的非特异性表现，分层进行辅助检 查，科学取舍特殊检测技术，就能够使越来越多的 Clinicalapplicationandinterpretationofdetectiontech⁃ IMD得到及时准确的的诊断或鉴别诊断。总之，这 niquesforgeneticmetabolicdiseases. HAN Lian-shu. 些看似少见且疑难的病例将被更多临床医生认 Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabo⁃ 识、掌握并得到合理的诊治，以推动我国遗传代谢 lism ，Shanghai Institute for Pediatric Research ，Xinhua Hospi⁃ 病的诊治技术和能力快速发展，造福人类。 tal ，Shanghai Jiaotong University School of Medicine ，Shang⁃ hai 200092 ，China 参考文献： Abstract：In recent years ，with the development of science ［1］ 万学红，卢雪峰.诊断学［M ］.8 版. 北京：人民卫生出版社， and technology ，a growing number of detection techniques for 2007 ：579-587. genetic metabolic disease have emerged ，including tandem ［2 ］ Hoffmann GF ，Zschocke J ，Nyhan WL. Inherited metabolic mass spectrometry for blood metabolites detec