人类的遗传病和预防.doc

人类的遗传病与预防 由遗传物质改变引起的人类疾病 一、遗传病的类型 二、禁止近亲婚配的理论依据 同出一源的具有血缘关系的个体之间，携带相同的致病基因（主要指隐性）的概率高。 因此，近亲婚配，会导致后代遗传病的发病率较高。 三、遗传病的预防 让每一个家庭生育出健康的孩子 （1）禁止近亲结婚：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 （2）进行遗传咨询 （3）避免遗传病患儿的出生：羊水检查、B超检查等 （4）适龄生育：女子24-29岁 21三体综合症 并 指 猫叫综合症 抗维生素D佝偻病患儿 软骨发育不全的患儿 白化病 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良患儿 遗传病系谱图---分析及有关概率的计算 一、了解遗传方式 据其特点，可将遗传方式分为以下几种： 二、确定遗传方式 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 1. 确定是显性遗传还是隐性遗传 如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传，即：“有中生无为显性”，标志图如： 如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即：“无中生有为隐性”，标志图如： 2.确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中，从系谱图中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断-1 1. 若在系谱图中，无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性） 2.患者无性别差异： 男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病 3.若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况： （1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病 （2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X显性遗传病 （3）若每个世代表现为：父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y染色体遗传病（位于Y染色体上基因控制的遗传病） 4.特殊情况：若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因） 细胞质遗传（母系遗传） 伴Y染色体遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 例 题 以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是（ ） A．甲病不可能是X隐性遗传病 B．乙病是X显性遗传病 C．患乙病的男性多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病 规律的概率学基础 概率的两个基本定律 ① 互斥事件的概率 关于不同形式的事件不能同时出现的情况。如果一种事件出现，则其它形式的事件就应排除。其概率为各自概率之和（加法公式） ② 关于两个或两个以上独立事件一起出现的概率 当一个事件的出现和另一个事件的出现是独立时，一个事件的发生并不影响另一个事件，两个或两个以上事件同时出现的概率，是它们各自概率的乘积（乘法公式） 例题-1 右图为一假设的家族系谱。若Ⅲ1与Ⅲ3婚配，他们的孩子： ①患白化病的概率：1/3 ②不患白化病的概率：2/3 ③患色盲的概率：1/8 ④不患色盲的概率：7/8 ⑤仅患白化病的概率：1/3×7/8＝7/24 ⑥仅患色盲的概率：1/8×2/3＝1/12 ⑦同时患两种病的概率：1/3×1/8＝1/24 ⑧仅患一种疾病的概率：7/24＋1/12＝3/8 ⑨孩子患病的概率：7/24+1/12+1/24＝10/24 ⑩不患病的概率：2/3×7/8＝7/12 （或1-10/24（患病的概率）=7/12） 例题-2 如图所示遗传系谱中有甲（基因为D、d）、乙（基因为E、e）两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是（ ） A．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上 B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1／9 C．Ⅱ6的基因型为 DdXEXe D．若Ⅲ1