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遗传性代谢病筛查救治新模式分析_曹琴英.pdf
3794 2011 12 33 24 Hebei Medical Journal ，2011，Vol 33 Dec No. 24
河北医药 年 月 第 卷 第 期
doi :10． 3969 /j ． issn． 1002 － 7386． 2011． 24． 065 · · ·
调查研究 预防医学
遗传性代谢病筛查救治新模式分析
曹琴英 张宁 葛军 朱俊真 赵丽娟 高虹
【 】 ; ; ; ; ;
关键词 遗传性代谢病 筛查 救治 遗传代谢病均属少见病 罕见病 串联质谱法
【 】 R 589 【 】 A 【 】 1002 － 7386 (2011)24 － 3794 － 02
中图分类号 文献标识码 文章编号
先天性代谢缺陷病(inborn errors ofm etabo lism ，IEM)或称 2 结果
遗传性代谢病(inherited me tabo licdiseases ，IMD)是指由于基因 2 ． 1 筛查阳性病例情况 2007 年至2011 年筛查共9 937 例，
、 ， 21 。 265 (2 ． 67% )，
突变引起酶缺陷 细胞膜功能异常或受体缺陷 从而导致机体 发现罕见遗传性代谢病 种 阳性病例 例 其
， ， 146 (1． 47% )， 55 ． 09% 。
生化代谢紊乱 造成中间或旁路代谢产物蓄积 或终末代谢产 中丙酸血症 例 占阳性病例的 异戊酸
［1］
， 。IEM 12 (0 ． 12% )， 4 ． 53% ;
物缺乏 引起一系列临床症状的一组疾病 多为单基因 血症 例 占阳性病例的 枫糖尿病和肉碱缺
， 、 、 。 11 (0 ． 11% )， 4 ． 15% 。 1。
遗传病 包括氨基酸 有机酸 脂肪酸等先天性的代谢缺陷 每 乏症各 例 占阳性病例的 见表
种遗传代谢病均属少见病或罕见病。IEM 虽单一病种发生率 表1 265 例遗传性代谢病筛查阳性病例
， ［2］， 500 ， 具体情况
较低 但群体患病率高 目前已发现 余种 并随着诊断技
疾病名称 例数
。 ，
术的提高而逐渐增加 如果不能及早发现 疾病会严重危害人
/ 6
肉碱 酰基肉碱转移酶缺乏症
， ， 、
体健康 甚至造成死亡 对人
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