遗传绪论5.pdf

细胞生物学系 王宇童 Email: yutongw@ PPT: cellgenetics@ Password: cell1234 我究竟像 谁呢? 为什么就 我是白色 的呢? 第一节 遗传学及其基本概念 观察一下自己的特征: 伸出舌头，试试舌的两侧能不能向中间卷 起？ 耳垂的大小与形状? 眼睛是双眼皮的还是单眼皮的？ 性状(property):生物体的形态特征或 生理特征。 遗传(heredity):生物体的性状传递 给后代的现象。 变异(variation):生物的亲代与子代,以 及子代的个体间在性状上的差异。 遗传学(genetics):研究生物的遗传 和变异的规律及物质基础（DNA或 RNA）的科学。 生物体是怎样将性状遗传给下一代, 为什么下一代会出现变异呢? 答案就在于遗传物质中决定性 状的小单位基因(gene) 遗传物质 DNA DNA在细胞核中组装成染色体 正是由于受精卵形成,来自父方与 母方的染色体重新组合才得以使 遗传信息由一代传递给另一代,使 性状得到遗传和变异. 遗传学的主要研究内容 遗传物质的本质 遗传物质的传递 遗传信息的实现 遗传物质的改变 第二节 医学遗传学的研究内容 疾病 医学遗传学（Medical genetics ） 是医学与遗传学相结合的一门边缘性科学，是遗 传学知识在医学中的应用。 研究对象：人类有关遗传的疾病——遗传病 （genetic disease ） 任务：研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、 治疗、预后、再发风险和预防方法，从而 控制遗传病在一个家庭中的再发，降低遗 传病在人群中的危害，为人类的健康水平 作出贡献。 疾病的遗传和环境背景  疾病是遗传因素与环境因素相互作用 而形成的一种特殊的生命过程。 在不同疾病的病因中，遗传因素与环 境因素所占比重各不相同。到底哪一 种起到何种程度的作用因具体疾病而 异。 影响遗传的环境因子 素 因 传 遗 先天聋哑 苯丙酮尿症 高血压 SARS素 因 境 环 H1N5 甲型血友病 痛风 动脉硬化 结核病 1 2 3 4 遗传病（inherited disease, genetic disease)  是指由于生殖细胞或受精卵内遗传物质，也可 以是体细胞内遗传物质的结构和功能发生了改 变。  遗传物质的改变是指基因突变和染色体畸变。 几个容易混淆的概念 遗传病（inherited disease，genetic disease)  先天性疾病(congenital disease)  家族性疾病(familial disease) 先天性疾病(congenital disease)