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任课教师: 第一章 绪 论 因此,基因组学的研究目标是认识基因组的结构、功能及进化, 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系,为最终充分合理地利用各种有效生物资源,为预防和治疗人类遗传疾病提供科学依据。 2001年8月26日人类,基因组计划中国部分测序 项目 (人的第三号染色体短臂——3p) 汇报及联合验收会在京召开,标志人类基因组“中国卷”通过验收。 人类基因组计划 中国科学家:中国中科院遗传所 杨焕明、于军等参加了此项计划,占1%,第三号染色体。 例如:1p31带被分为三个亚带,命名为1p31.1,1p31.2,1p31.3,即表示1号染色体短臂3区1带第1亚带、第2亚带、第3亚带。 1p31.3再分时,则写为1p31.31,1p31.32,1p31.33,称为次亚带。 染色体高分辨显带能为染色体及其所发生的畸变的提供更多细节。 有助于发现更多、更细微的染色体结构异常,使染色体发生畸变的断裂点定位更加准确。 因此这一技术无论在临床细胞遗传学、分子细胞遗传学的检查上,或者是在肿瘤染色体的研究和基因定位上都有广泛的应用价值。 该公司目前已经和世界知名的罗氏宣布商业上的合作,2005年11月罗氏正式开始对中国地区提供基因组测序20系统。 2006年相信这项技术将不断被完善、成熟,为广大的科研工作者提供方便、快捷的服务! 基因组学的重要组成部分是基因组计划,如人类、水稻基因组计划,大体可分为: 1、构建基因组的遗传图谱 2、构建基因组的物理图谱 3、测定基因组DNA的全部序列 4、构建基因组的转录本图谱 5、分析基因组的功能 1992年8月,中国根据国情正式宣布实施自己的“水稻基因组研究计划”,已完成水稻基因组物理图谱的构建。 2002年4月5日,《Science》以14页的篇幅刊登和宣布中国科学家独立绘制完成的水稻基因组草图序列(4.6亿)。 第一节 基因 基因 (gene)的定义 合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。 一般是DNA序列(或RNA病毒中的RNA)。 具有编码一定生物功能分子的核苷酸序列。 第二节 基因组(genome) 基因组是指一种生物体中的整套遗传信息,一般为一个受精卵或一个体细胞的细胞核中所有DNA分子的总和。 基因组是一种生物体或个体细胞所具有的一套完整的基因及其调控序列。 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和。 基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值 (C-Value)。 C值 (C-Value) 基因组计划的主要任务 Thanks! 4. 生物信息学 生物信息学(bioinformatics)是: 利用计算机贮存原始资料,分析生物信息,将DNA芯片以及蛋白质双向电泳结果转变成为可读的遗传学信息的学科。 生物信息学是将现代生物技术与计算机科学结 合,收集、加工和处理生物资料。具体来说,它是将数学、统计学、计算机方法结合起来,用于综合、分类、分析和阐述生物信息的科学。 细菌 真菌 等 动物 阴影部分为一个门内C-值的范围 基因组可以分成染色体,染色体包含基因,而基因又由DNA组成。 ???? “基因组”这个词大约产生于1930年,尽管那时科学家不知道它是由什么组成的。但他们唯一认知的是,无论基因组是什么,它已足够重要到要有一名称命名。 地球上的每个物种都有其自己的特色基因组∶狗基因组、小麦基因组、母牛基因组、感冒病毒基因组、大肠杆菌(一种存活在肠道内和动物肠道内的细菌)基因组等等。 由此可见基因组属于物种所有,但是它们也属于个体所有。在非洲热带草原上的每一只长颈鹿都有一套自己独特的基因组,大象、刺槐树和鸵鸟也一样。 ??? 除非你是同卵双胞胎,否则你的基因组将不同于这世上的所有其他的人,包括那些已逝去的人。 虽然你的基因组是唯一的,但是仍然可以看出是属于人类基因组的。个人间的基因组差异只是很细小的差异,它与人类同其近邻--黑猩猩之间的差异相比要小得多。 第三节 基因组学 ◆基因组学(genomics): 是遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支,主要研究生物体全基因组(genome)的分子特征。 ◆特点: 是以基因组为研究单位,而不是以单个基因。 目标: 是认识基因组的结构、功能及进化, 弄清基因组包含的全部遗传信息及相互关系, 为最终充分合理利用各种有效资源, 预防和治疗人类遗传疾
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