叶酸基因检测-lj.ppt

叶酸利用能力基因检测 核子基因培训版 主要内容： 市场背景 产品介绍 指导方案 据中国疾病预防控制中心统计资料显示，我国是新生儿出生缺陷的高发国家，每年有 80 万—120 万名出生缺陷儿，平均每 30 秒就有一名缺陷儿出生！ 新生儿缺陷的主要类型： 1.神经管畸形 2.唇腭裂 3.先天性心脏病 4.唐氏综合征 市场背景 市场背景 中国的神经管畸形儿占世界的1/4，每年大约出生8-lO万，是神经管畸形的高发区。这种严重的出生缺陷，严重影响了国民素质，也给社会和家庭带来沉重的负担。因此防止出生缺陷，刻不容缓！ 一级预防：防止出生缺陷儿的发生 —— 怀孕前预防，最重要！ 中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛介绍，出生缺陷的发生原因十分复杂，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。郑晓瑛进一步指出：“我国出生缺陷儿最常见的原因是母体叶酸缺乏。” 市场背景 文献报导，妊娠无脑儿及脊柱裂等神经管畸形的孕妇血清叶酸水平低于正常妊娠的孕妇，孕妇低水平叶酸是妊娠神经管畸形胎儿的独立危险因素。 国内外循证医学证明，孕妇正确补充叶酸能预防绝大部分神经管畸形儿的发生，使神经管畸形发生率下降约70%。 市场背景 科学研究发现，叶酸利用能力受遗传结构（基因）影响。遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力的差异，因此，叶酸增补应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康。 随着生命科学技术的发展，叶酸利用能力基因检测与风险评估于 2008 年即已被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南（参见《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》） 。 本公司利用Mass ARRAY 核酸质谱分析平台对叶酸的两个基因（MTHFR 基因、MTRR 基因）三个位点（ C677T、 A1298C、 A66G）做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的危险人群，实现个性化增补叶酸，以降低新生儿出生缺陷风险。 产品介绍 产品介绍 1、 MTHFR 基因 该基因全称为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，是人体叶酸代谢中的一个十分重要的酶。一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，从而直接或间接地导致新生儿或胎儿神经管缺陷。 2. MTRR 基因 甲硫氨酸合成酶 还原型 甲硫氨酸 还原酶 甲基化 合酶  催 化 甲硫氨酸 MTRR编码 目标人群： 准备怀孕的男女；生育过有出生缺陷的孕妇。 样本类型： 口腔拭子 检测周期： 10个自然日 检测流程: 预约检测 填写申请单 样本采集 实验室检测 报告发放 告知客户 产品介绍 指导方案 女性叶酸补充方案 检测结果 孕前 3 个月 孕早期 （ 0~12 周） 孕中/后期 （ 13~40 周） 未发现风险 400μg／d 400μg／d 可不需要额外增补 低度风险 400μg／d 400μg／d 400μg／d 中度风险 400μg／d 800μg／d 400μg／d 高度风险 800μg／d 800μg／d 400μg／d 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量： 男性叶酸增补方法 未发现风险 低度风险 中度风险 高度风险 要孩子前 3 个月应注意叶酸的膳食补充即可 要孩子前 3 个月加强膳食叶酸补充或增补叶酸 400微克/天 要孩子前3~6 个月加强膳食叶酸补充并增补叶酸 600 微克/天 要孩子前 6 个月加强膳食叶酸补充并增补 叶酸 800 微克/天 叶酸的膳食补充 绿色蔬菜：菠菜、西红柿、胡萝卜、青菜、龙须菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁、豆荚、蘑菇等。 新鲜水果： 橘子、草莓、樱桃、香蕉、柠檬、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、猕猴桃、梨、胡桃等。 动物食品：动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类，如猪肝、鸡肉、牛肉、羊肉等。 豆类坚果：黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等 。 谷物：大麦、米糠、小麦胚芽、糙米等。 Thanks!