特发性矮身材的诊断与治疗.ppt

ISS定义 身高：低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的2个标准差 (即 -2SD) GH激发试验：正常（峰值≥10 ng/ml） -- ? GHD 出生时身高、体重处于同胎龄儿的正常范围 -- ? SGA 排除： ? 系统性疾病 ? 内分泌疾病 ? 营养性疾病 ? 染色体异常 ? 心理情感障碍等 N Engl J Med 2006;354:2576-82 J Clin Endocrinol Metab. 2008, 93(11):4210–4217 ISS是病因未明的导致身材矮小疾病的总称 排除了GHD、小于胎龄儿等其它内分泌疾病，以及其它确定的因素导致的矮小 还包括体质性青春期发育迟缓、家族性矮身材等 ISS的发病率为2.1% ISS在所有矮小症中所占比例在70%左右 基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议，中华儿科杂志 2013年6月第51卷第6期 ISS的诊断 排他性诊断 病史 体格检查 实验室检查 特殊检查 病 史---出生及母孕期情况 出生时的身长、体重；胎龄 ---SGA，比例是否匀称 母孕期情况 宫内生长迟缓---SGA 宫内感染---影响胎儿生长 臀位产，黄疸时间延长---垂体功能障碍 J.M. Wit et al. Growth Hormone IGF Reserch 18 （2008）89-110 病 史---发育情况 既往生长资料 ---生长曲线有助于正确评价是否存在生长异常 性发育开始的时间及进程 ---CPP 快进展型青春期 营养情况 ---营养不良，情感障碍，神经性厌食 智力落后 ---综合征、染色体疾病、代谢病 病 史---既往史 既往疾病或手术史 颅咽管瘤术后、中枢肿瘤放疗史、中枢神经系统感染史 慢性肝肾疾病、先天性心脏病、肺结核、糖尿病等 药物史 如糖皮质激素的长期应用 病 史 近亲 ---遗传代谢病 父母身高 ---家族性矮身材 母亲初潮年龄；父亲阴毛出现时间、生长加速的年龄、生长持续时间 家族史 ---自身免疫性疾病、甲状腺疾病、生长异常、骨骼疾病、 内分泌疾病 实验室检查 常规实验室检查 血常规、尿常规 ---感染、贫血 生化检测 ---肝肾疾病、钙磷代谢障碍、吸收障碍 血气分析---肾小管酸中毒 甲状腺功能 骨龄（BA） 是评估发育情况的良好指标 左手腕、掌、指骨正位X线片 目前国内外使用最多的方法：G-P法（GreulichPyle） 正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常 特殊检查 GH-IGF1轴功能测定 IGF1、IGFBP3测定 其他内分泌激素的检测 下丘脑、垂体的影像学检查 染色体核型分析 ISS的内分泌特征---GH GH激发试验：GH峰值10ng/ml GH自主分泌轻度降低 与正常儿童相比： 基础GH水平 -0.48 SDS GH峰值 -0.36 SDS 总的GH分泌 -0.76 SDS Europesn Journal of Endocrinology (2007) 157 S33-S37 ISS的内分泌特征---IGF-1 IGF-1 正常低限或降低 GHBP相对正常或降低 IGF生成试验：IGF-1和IGFBP3降低 Europesn Journal of Endocrinology (2007) 157 S33-S37 ISS的遗传特征 GHR： 有GHR基因突变的报道，5% 大多数ISS患者的GHR编码区无突变发生 STAT5b ALS Europesn Journal of Endocrinology (2007) 157 S33-S37 ISS治疗 生长激素为什么可以促进ISS儿童生长？ rhGH治疗ISS的指征 身高-2SD 出生时身长、体重正常 排除其他导致身材矮小的原因 GH药物激发试验GH峰值