出生缺陷知识册〔1〕.docVIP

预防出生缺陷，提高人口素质 一、“出生缺陷”的概念 出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境或二者共同作用。 二、出生缺陷三级预防 为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：1、“一级预防”是孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生； 2、“二级预防”是通过前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生； 3“三级预防”是对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。对新生儿早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。、出生缺陷高危人群： 是指存在出生缺陷高风险的人群，主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性病症或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待产妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。 、男女最佳生育年龄 男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到40—55岁时，睾丸功能开始衰退；女性25---35岁生育功能最旺盛时期，超过33岁，卵子中染色体畸变增多，出生缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男性25---35岁，女性25---29岁怀孕前都要开始增补叶酸吗？ 　　是的，叶酸是人体必须的B族维生素，是一种重要的营养素。我们国家的妇女体内的叶酸水平普遍较低，妇女怀孕时如果体内缺乏叶酸就会导致胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。 、那些妇女应该增补叶酸?在绿色蔬菜、水果、瘦肉中含有丰富的叶酸，但叶酸是水溶性的维生素，即溶于水又怕高热，我国蒸、煮、炸、炖的烹饪习惯常常破坏生物钟的叶酸，因此，我们很难从一日三餐中摄入足够的叶酸。至少应该从怀孕前3个月到孕后3个月，共计6个月内每天服用叶酸0.4mg。遗传病能预防吗？ 　　目前对大多数遗传病还没有办法治疗，但是一部分遗传病是可以预防的。通过婚检或孕前的遗传咨询、孕期产前诊断、孩子出生后的检查等措施，是可以避免一部分遗传病发生的。 准备怀孕前夫妇双方应做什么疾病检查？ 　　怀孕前夫妻双方要做一些遗传病的检查；乙肝、结核病、梅毒、艾滋病等传染病的检查；影响生育的疾病如男性尿道下裂、隐睾，女性生殖道畸形或生殖道感染的检查；女性还要做慢性疾病如高血压、心脏病、糖尿病、甲状腺功能亢进的检查及风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒感染等检查。 增补叶酸还有其他什么好处吗？ 增补叶酸除了可以预防出生缺陷外，还会减少胎盘早剥、早产、宫内发育迟缓和低出生体重的发生。产前筛查和产前诊断的方法都有哪些呢？ 　　目前常用的产前筛查方法主要有B超检查、唐氏筛查。产前诊断的方法主要有羊水穿刺检查、脐静脉穿刺检查、经子宫吸取绒毛活检、胎儿镜检查等。 做产前筛查和产前诊断对我的宝宝有危险吗？ 一般的产前筛查，如B超检查、唐氏筛查等，对母婴都是安全的。如需要进一步做产前诊断，如羊水穿刺、脐静脉穿刺等项目，则有一定风险，有可能会导致流产、出血或是宫内感染，但这是少数。做产前诊断检查一定要到有产前诊断资质的正规医疗保健机构。新生儿疾病筛查是提高人口素质，出生缺陷的重要预防措施之一　1．为什么要做新生儿疾病筛查？答：新生儿疾病筛查是一种简、快速和廉价 2.是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？答：是的，即使宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3—6个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了。 3．如何进行新生儿疾病筛查？答：宝宝出生后3—7天，在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，不久后可以查询结果。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则上应当接产单位对其进行跟踪采血，但时间最迟不宜超过出生后20天。 4.为什么要重点筛查先天性甲状腺功能减低症（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两种疾病？答：CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。一旦出现了临床症状，表明已进入了晚期，即使治疗，效果也不好；相反，若能在出生不久发现疾病，极大多数患儿发育不会受阻，其智力亦可达到正常人的水平。 5.先天性甲状腺功能减低症（CH）有哪些表现？答：患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。 6.苯丙酮尿症（PKU）有哪些表现？答：患儿出生时外表无异常，3个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液