异常情况分类指导标准.docVIP

异常情况的分类指导标准（试行） 　　【颁布单位】 卫生部 　　【颁布日期】 　　【实施日期】 　　【章名】 全文 　　一、不许结婚者： 　　１．直系血亲或３代以内旁系血亲之间。 　　２．婚配双方均患有重症智力低下者。 　　二、暂缓结婚者： 　　１．性病、麻风病未治愈者。 　　２．精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病发病期间。 　　３．各种法定报告传染病规定的隔离期。 　　三、可以结婚，但不许生育者： 　　１．男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病，包括：强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性致盲眼病（双侧性视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜、显性遗传的视网膜色素变性，显性遗传的双侧性先天性小眼球）。 　　２．婚配双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑。 　　３．婚配的任何一方患有下列多基因病的高发家系患者：精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病病情稳定者，先天性心脏病。 　　（注：高发家系指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有１人或更多人患同样遗传疾病者） 　　４．不属上述范围的罕见严重遗传病，凡能致死或造成生活不能自理，且子女能直接发病，又不能治疗者，可提供专家组会诊决定（如：结节性硬化、遗传性共济失调、马凡氏综合症等）。 　　四、可以结婚，但需限制生育者： 　　严重的性链锁隐性遗传病（指血友病、进行性肌营养不良），女性携带者与正常男性婚配，应做产前诊断，判定胎儿性别，女胎保留，男胎终止妊娠。不具备判定胎儿性别条件的地区，不许生育。 　　（注：性链锁隐性遗传病的携带者：指男患者的女儿，或生育过男性患儿的再婚妇女） 　　附：凡属下列疾病，婚姻保健工作者应对之进行劝导宣教，使之充分理解婚育后果，并采取必要的防治措施。 　　１．危害生命的脏器严重代偿功能不全。 　　２．可矫治的影响性功能的生殖器官畸形。 　　３．足以直接影响子女健康的一些遗传病（婚配双方之一患有原发性癫痫、成年多囊肾、男女双方均为白化病、β—地中海贫血携带者（华南地区），以及高原地区的动脉导管未闭等）。 　　４．婚姻生育足以使婚配双方已患病症加重恶化者。 　　附１：女性婚前健康检查表（略） 　　附２：（略） 　　附３：有关影响婚育的几种疾病的诊断要点，供婚保医生参考 　　一、强直性肌营养不良 　　一般２０—３０岁发病。表现为进行性面部，四肢远端肌肉与胸锁乳突肌的萎缩，面部显得无表情。本病特点为肌肉的收缩与松弛皆迟缓，如握手后不能正常放松。患者肢体僵硬，活动不灵。此外典型者并表现有未老先秃，早年白内障，智能减退，睾丸萎缩。 　　二、遗传性痉挛性共济失调 　　常在成年时发病。最早表现为步态蹒跚，继而出现上肢运动不协调，如不能稳当地用筷匙进食。有视力减退。逐渐下肢痉挛，最后导致卧床不起。体检可见小脑性共济失调体征，且肌张力增高，腱反射亢进。 　　三、结节性硬化 　　多于幼儿期发病。癫痫常为最早的表现，随之智能发育迟滞，出现心理变态，常不会说话，有手与指的不自主运动。体检可见面部蝴蝶状分布的黄色或粉红色或红色小丘疹，为皮脂腺瘤。脑部，视网膜或内脏常发生肿瘤。一般不能活至成年。 　　四、进行性肌营养不良（性链锁隐性） 　　一般３至６岁发病。开始时上楼或跑动时易跌倒。自蹲位或坐位起立时须用双手与上肢的支撑。继而出现鸭行步态；站立时两腿分开，以保持平衡。腰椎前凸致腹部膨出，肩胛骨则呈翼状耸起。体检可见肩带及四肢近端肌肉萎缩，但小腿腓肠肌假性肥大。晚期患儿须靠轮椅车活动，最终卧床不起，死于感染。部分患儿智能低下。实验室检查肌酸激酶，谷草转氨酶，乳酸脱氢酶活性皆升高。 　　五、软骨发育不全 　　患儿出生时即可见骨骼畸形。长大后的典型表现为短肢性侏儒，特别是肱骨与肢骨过短，手脚各管状骨也过短，手指呈车轮样展开。下胸椎，上腰椎后凸，下腰椎代偿性前凸；骨盆前倾，入口受阻，怀孕患者需剖腹取胎。患者头大，鼻塌，颅顶相对膨出，但智力正常。走动时步态摇摆。Ｘ线示长骨干骺端呈喇叭形，骨骺套入其中。第一腰椎至第五腰椎椎弓根间距离逐渐变窄，与正常人相反，是本病的典型表现。 　　六、成骨不全 　　出生后，患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以导致骨折，但不伴剧痛。青春期后，可能由于内分泌的变化，骨折倾向减低，由于多次骨折及弓形腿，故下肢短，患者呈短肢性侏儒，耳骨硬化导致耳聋。眼部特点为蓝色巩膜。皮肤薄，易有皮下出血。Ｘ线示骨皮质极薄，骨质疏松，透亮度明显增高，有多处骨折。 　　七、马凡综合症 　　患者身材过高，四肢细长，远端各骨更为明显，表现为蜘蛛指趾。头面长，可有鸡胸或漏斗胸，脊柱