染色体形态结构,类型和核型畸变.ppt

基因本质概述 1、21世纪是生命科学的世纪，生命科学的发展就是对基因本质不断取得全面的认识。 2、人类基因——生命的密码 HGP（人类基因组计划）是一个震撼全世界的科学计划，核心是测定人类基因组的全部DNA序列，它蕴藏着生命的根本奥秘。 HGP揭示生命的本质同样适用大自然中所有的生命体。 3、基因的本质——DNA链上一个由特定核苷酸序列组成，且具特定遗传功能的片段（遗传的功能单位）。 The Life Cycle of Termite 1.1单倍体 体细胞含有该物种配子染色体数的生物 叫~~， 用N表示。 特点 （1）植株细小，根、茎、叶、花等器官都较小，生活力弱 （2）同源四倍体生物的单倍体育性高（具有2个同源染色体组，形成Ⅱ,相当二倍体），但异源多倍体生物的单倍体不育，如普通小麦N=21，21Ⅰ。 单倍体形成 孤雌生殖 孤雄生殖 1.2 多倍体(polyploid)： 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。 同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种， 一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种， 一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。 多倍体植株的特点 普通小麦(T. aestivum)的染色体 2 非整倍体(aneuploid)变化 非整倍体： 指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。 非整倍体的类型： 三体(trisomic): 2n+1 单体(monosomic): 2n-1 双三体(double trisomic): 2n+1+1 双单体(double monosomic): 2n-1-1 四体(tetrasomic): 2n+2 缺体(nullisomic): 2n-2 (二) 染色体结构变异 1 缺失(deficiency) 2 重复(duplication) 3 倒位(inversion) 4 易位(translocation） 1 缺失(deficiency) 定义：染色体丢失了一个区段。 据染色体上缺失的位置，可分为： 末端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency)； 猫叫综合症 猫叫综合症 缺失与致死 1915年，C.B.Bridges报道了关于果蝇X染色体上决定棒眼（B）性状的区段缺失。他发现该区段的缺失能引起雄性个体致死。 配子体对缺失更敏感 在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应更为敏感，尤其是雄配子。 含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。 低等生物对缺失的忍受性相当强 有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺失的忍受性相当坚强，而他们却都是单倍体。 在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的载体，切除了其本身的相当一部分DNA，甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。 缺失的遗传效应 2 重复(duplication) 染色体某一区段加倍的结构变异称为~~。 生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。 重复是生物进化的源泉之一 总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。 重复导致基因在chr上的相对位置改变。 重复区域及其附近基因间的重组率降低。 重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。 3 易位(translocation) 定义： 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 常见的易位方式： 相互易位 罗伯逊易位 罗伯逊易位 (着丝粒融合) 易位能改变染色体的结构和数目 易位常常导致染色体的形态变化，改变着丝粒的位置，改变臂比。 其关系较其他染色体结构变异更为密切。 易位可以改变基因间的连锁关系 易位可以改变染色体的形态 易位可以改染色体的数目 Robertson 易位是交互易位中的一种特殊类型，在人类中最为常见。 易位与进化 这些都 可能导致变种和新种的形成。 易位也可 以杂合体的形式传递。 易位与植物进化的关系则更为密切。 易位在进化中的意义 人类的2号染色体 据研究，人类的2号染色体就是由巨猿的两条近端着丝粒染色体经Robertson 易位而形成的。 人类慢性骨髓性白血病（chronic myelogenous leukemia） Chr9和Chr22相互易位 使得Chr