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第二章 疾病概论 第二章 疾病概论Introduction to Disease 第一节 健康与疾病 一、健康（Health) 躯体上、精神上和社会上处于完好状态(state of complete well-being ) ，即：健康至少包含强壮的体魄和健全的心理精神状态。 二、疾病（Disease) 机体在一定的条件下受病因损害作用后，因机体自稳(homeostasis)调节紊乱而发生的异常生命活动过程(包括躯体、精神和社会适应)。 三、亚健康 (sub-health) 指介于健康与疾病之间的生理功能低下的状态，此时机体处于非病、非健康并有可能趋向疾病的状态。 亚健康的表现形式 第二节 病因学 病因学(eteology)是研究疾病发生的原因和条件的科学。 一 、病因（cause) 指引起疾病必不可少的、决定疾病特异性的因素。 （一）生物性因素 包括病原微生物（如细菌、病毒、真菌、立克次体等）和寄生虫。 致病作用主要与病原体致病力强弱与侵入宿主机体的数量、侵袭力、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻击的能力有关。 表现为传染过程 生物性病因的作用特点 病原体有一定的入侵门户和定位 （甲型肝炎病毒） 机体对病原的感受性是必要条件（鸡瘟病毒） 病原体和机体之间相互影响（免疫和变异） 二、疾病发生的条件 影响疾病发生的因素——机体状态或环境，如:营养不良 ? 结核病;婴幼儿 ? 呼吸道传染病 第三节 发病学 发病学（pathogenesis）是研究疾病发生的一般规律和共同机制。 一、疾病发生发展的一般规律 自稳态失衡与调节 因果交替 局部和整体 二、疾病发生的基本机制 体液机制 内分泌 旁分泌 自分泌 高血压发病的神经体液机制 组织细胞机制 直接破坏 细胞膜功能障碍（离子泵） 细胞器功能障碍 （线粒体） 分子机制 （分子病理学，molecular pathology） 酶缺陷：主要指由于DNA遗传变异所致的疾病引起的酶蛋白异常。 Ⅰ型糖元沉积病 ，6－磷酸－葡萄糖脱氢酶的基因发生突变，造成该酶缺乏，因此6－磷酸－葡萄糖无法酶解为葡萄糖，反而经可逆反应转化为糖元，并沉积于肝脏。 血浆蛋白和细胞蛋白缺陷 镰刀细胞性贫血：血红蛋白珠蛋白分子β－肽链氨基端第6位谷氨酸为缬氨酸异常取代，使血红蛋白亲水性降低，血红蛋白稳定性破坏。在血氧分压降低的情况下（或在血氧分压较低的微血管中），异常血红蛋白连接成棒状晶体，使红细胞扭曲呈镰刀状。 受体病 由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致。它又可分为遗传性受体病（如家族性高胆固醇血症等）和自身免疫性受体病（如重症肌无力等）两种。 膜转运障碍 由于基因突变致特异性载体蛋白缺陷而造成膜转运障碍的疾病。了解最多的是肾小管上皮细胞转运障碍，表现为肾小管重吸收功能失调。 胱氨酸尿症（cystinuria） 患者的肾小管上皮细胞对胱氨酸、精氨酸、鸟氨酸与赖氨酸转运发生障碍，这四种氨基酸是经同一载体转运的，当此转运系统的载体蛋白发生遗传性缺陷时，靠其转运的氨基酸就不能被肾小管重吸收，因此，随尿排出，形成胱氨酸尿症。 基因病 指基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病。 由一个致病基因引起的基因病称单基因病（single gene disorder），如多囊肾，主要是由于常染色体16p13.3处存在有缺陷的等位基因PKD1所引起的显性遗传。 由多个基因共同控制其表型性状的疾病称多基因病(polygenic disease或multigene disease)。此时多个基因的作用可以相加、协同或相互抑制。高血压、冠心病、糖尿病等均属此类疾病。 第四节 疾病的转归 疾病转归(prognosis)：康复和死亡。 主要取决于致病因素作用于机体后发生的损伤与抗损伤反应的力量对比，治疗可影响疾病的转归。 完全康复：损伤性变化完全消失，机体的自稳调节恢复正常。 不完全康复：损伤性变化得到控制，但基本病理变化尚未完全消失，经机体代偿后功能代谢恢复，主要症状消失，有时可留后遗症。 心跳、呼吸的永久性停止 一个过程，包括频死期、临床死亡期与生物学死亡期 机体作为一个整体的功能永久停止 枕骨大孔以上全脑死亡——脑死亡 脑死亡(brain death)标准 临终关怀 指为临终病人及其家属提供医疗、护理、心理、社会等方法的全方位服务与照顾，使病人在较为安详、平静中接纳死亡。 安乐死 指患有不治之症的病人在频死状态时，为了免除其精神和躯体上的极端痛苦，用医学方法结束生命。 肾性骨病 糖尿病 尿毒症 疖、痈 神经机制 体液机制 组织细胞机制 分子机制 神经机制 ◆狂犬病病毒 疫苗 狂犬病 ◆乙型脑炎病毒?破坏CNS ? 乙型脑炎 ACh堆积 甲拌磷乳油 抑乙酰