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個案分享 貓 哭 症 Cat Cry Syndrome 慈濟醫院遺傳諮詢中心 遺傳諮詢員 翁純瑩 指導醫師 朱紹盈醫師 遺傳諮詢個案分享內容 個案介紹 疾病簡介 結語 Cat Cry Syndrome 貓啼症，也有人稱為貓鳴症候群（Cri-du-chat Syndrome）、貓叫症、貓哭症，是一種染色體異常的症候群，因患者的哭聲像貓叫，因而得名。罹患此症的主要原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成，又有人稱之為「第五號染色體短臂缺失症候群」。 發生率 臨床症狀 治療 染色體異常引起的疾病，目前並沒有任何有效的治療方法 利用早期療育 藉助身心醫學科 接受語言治療 外科評估及手術美容 定期接受小兒科醫師評估  預後 罕見疾病　問題諮詢 發問日期：2006/10/22 病患資料：小玫／31歲／女 E-mail：e22237e22237@.tw 問題主旨：貓哭症 問題內容：請問 :有聽過貓哭症嗎,要如何處理呢 ？今 年6月我產下了一個貓哭症的寶寶, 對我來說是很大的打擊,我該怎麼辦呢? 回信內容 小玫媽媽請先不要焦急,因為不知道您是住在那一個地區,所以針對您的問題,我們的建 議是: 1.請您就近找尋遺傳諮詢中心接受詳細諮詢,您可以連結至以下網址查詢最近的遺 傳諮詢中心, 尋求解決。http://www.bhp-gc.tw/front/bin/ptlist.phtml?Category=82298 回信內容 貓啼症是一種罕見的染色體異常疾病，罹患此症的主要原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。 臨床常見的問題有: 1.新生兒哭聲像貓叫一般 2.出生體重低於正常標準 3.肌肉張力差 4.吸吮力差而出現餵食困難 5.生長及發育遲緩 6.智力發展遲緩 外觀上常見的特徵有: 1.小頭臉圓、扁平臉、塌鼻及小下巴 2.斜視、兩眼距離過寬 3.脖子短、手掌掌骨較短、斷掌 4.耳位低或耳型異常 5.30％病例會合併先天性心臟病 回信內容 染色體異常引起的疾病，目前並沒有任何有效的治療方法，但是可以透過早期療 育，及定期接受小兒科醫 師評估，來幫助病患達到較好的生活品質。 疾病的照護需要父母與遺傳專科醫師花較長的時間互相溝通，這樣的諮詢是需要 面對面多次的訪談，才能讓您 對貓哭症及後續的照護有更完善的認識，如果您還有不了解的部份，可以來診或 來電諮詢，我們將竭誠為您服務。 罕見疾病　問題諮詢 發問日期：2006/11/28 病患資料：小玫／31歲／女 E-mail：e22237e22237@.tw 問題主旨：貓哭症 問題內容：因為見到貓哭症的表現特徵，有多處我的寶寶都有。例如：哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、斷掌。但您提到此為染色體異常疾病，原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。我在懷孕初期曾做過絨毛膜取樣，寶寶的染色體完全正常。雖出現幾項相似的表現特徵，但染色體完全正常的情況下還有可能罹患此症嗎？或許多此一問，但因心裡非常擔憂。感謝回覆！ 諮詢過程 95/11/28，網路來函諮詢。 95/11/29， 回信。 回信內容 擔憂的媽媽: 看起來您的孩子的確有一些問題存在，如您所述他有哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、及斷掌等情形，我們也不知道您為何做早期絨毛膜採樣檢查，又因為無法當面檢查過孩子，所以不能給你很明確的回覆，建議您就近尋找小兒科(代謝、遺傳、或內分泌專科醫師皆可)諮詢並確認問題所在。 參考資料 遺傳疾病諮詢窗口-貓鳴症候群(Cri-du-chat Syndrome) http://www.bhp-gc.tw/front/bin 國家網路醫院-我的嬰孩哭聲如貓？/95/5/16/ .tw/essay 啟新健康世界雜誌-貓哭症候群/92/7/14/ .tw/index.asp Kenneth Lyons Jones,M.D（1988）Smith’s recognizable patterns of human malformation-5th ed.-Deletion 5p Syndrome,P44~46。 * * https://www.tokyo-med.ac.jp/genet/cdcs/cdcsg.htm http://www.criduchat.asn.au/criduchat/what.htm 貓啼症是一種罕見的遺傳疾病， 發生率為每五萬個活產兒中有一個， 男女發生率為１比２，目前對造成染色體基 因缺損的原因仍然不明。 /archives/dz-012.html 因為染色體的缺陷會使患者咽喉及聲帶附 近結構異常，