青年卒中病例分析及病因汇总.ppt

病史简介 患者女，30岁，右利手 主诉：头痛22天，胡言乱语16天，行为紊乱7天 病史：患者22天前出现头痛，主要为右侧顶部头痛，呈阵发性胀痛，并有咳嗽、低热，无其他伴随症状。当地医院就诊，考虑为“血管性头痛”，给予对症处理后患者头痛缓解，体温正常。16天前患者又出现性质相同的头痛，行颅脑ct：左侧颞叶楔形低密度灶。检查后患者出现胡言乱语，与人交流困难，脾气暴躁易怒。11天前家人发现其持物不稳，7天前患者出现幻听，大喊大叫，无目的外出行走5小时，家人询问不知所云，今为进一步诊治收入院。 病史简介 神经科查体：查体欠合作，答非所问，部分感觉性失语和命名性失语，双瞳孔等大等圆3mm,对光灵敏，眼球各向活动好，四肢轻瘫试验阴性，颈部和双上肢肌张力增高，双肱二、三头肌腱反射（＋＋），双膝反射（＋＋），双踝反射（＋），双侧病理征未引出，步态正常，Romberg征（－）。 既往史：否认糖尿病、精神病史。 病史简介 家族史和个人史：患者月经初潮晚。其母有糖尿病伴听力减退家族史，其兄现年35岁，2001年底有类似胡言乱语、性格改变发作，有癫痫大发作一次，“脑梗死”2次。 病史简介—辅助检查 脑电图示“两半球基本电活动为8－9Hzα波， 入院定位分析 核心症状：精神、行为紊乱，易怒暴躁，伴幻听，属阳性症状 查体：感觉性失语和命名性失语 根据症状定位：颞叶 结合查体定位：左侧优势半球颞上回后部和颞枕结合区，大脑皮层 入院定性分析 患者起病急，短期内逐渐进展，约2周左右达到高峰：感染、炎性脱髓鞘、血管性疾病（卒中和卒中样发作）和急性中毒等 由于患者有内分泌紊乱的征象（月经初潮晚、乳房发育小）和母系糖尿病家族史，其兄有类似病史和卒中史，可能与母系遗传有关，首先考虑某种特殊卒中样发作，综合考虑，高度怀疑伴乳酸血症和卒中样发作线粒体脑肌病 进一步辅助检查：肌电图、血清乳酸、血细胞mtDNA3243突变位点检测和肌肉活检明确诊断 鉴别诊断 病毒性脑炎：从起病方式和临床表现看极为相似，脑炎一般有脑膜刺激征和各种程度意识障碍，MELAS伴有视物模糊、听力障碍、运动不耐受和(或)内分泌及代谢异常(如糖尿病、甲状腺功能低下等)、身材瘦小的表现及家族史，且常反复发。可行腰穿鉴别。 ADEM：数周前有感染或疫苗接种史，起病急，进行性加重，可以高级皮层功能受损为主要表现，但多伴有明显局灶性定位体征，此病例虽有前驱呼吸道感染史，但神经系统症状很快出现，时间不符，且无明显局灶性运动感觉定位体征，结合头MRI,可鉴别 鉴别诊断 边缘系统脑炎：表现为亚急性的记忆力障碍、意识、认知改变，常伴有痫性发作和MRI颞叶高信号。感染原因、细胞膜自身抗体相关（NMDA、VGKC）、细胞内抗原相关（经典的副肿瘤边缘系统脑炎）、结缔组织病和血管炎相关的（狼疮、白塞病等） 中枢神经系统血管炎：MELAS在肌电图上多有肌源性损害的证据，病灶往往不符合的血管分布；CNSV病程中有复发一缓解的过程，大部分患者对激素治疗效果好，MRA和DSA是CNSV两个重要的检查手段 入院观察 空腹血糖 6.8mmol/L，糖化血红蛋白 6.3%，甲状旁腺激素 12pg/ml 雌二醇、黄体生成素、卵泡雌激素、泌乳素和HCG均在正常范围内。血清CK、LDH均正常。血静止乳酸水平正常，但乳酸运动试验阳性。血细胞mtDNA3243突变位点检测阴性。肌电图未见明显异常。 肌肉活检：肌源性损害，HE染色见肌纤维大小不一，部分有萎缩；ATP见I、II型纤维棋盘镶嵌样分布；改良Gomori三色法可见部分破碎红边纤维 入院总结 经过患者院内观察和辅助检查，发现患者主要存在以下异常：血糖、甲状旁腺激素水平异常；血清乳酸运动试验异常；头颅MRI示颞枕顶叶跨不同血管分布区的近皮层病灶；肌肉病例示破碎红边纤维。尽管未查到mtDNA3243位点突变，但完全可以诊断MELAS 由于血细胞为快速分裂细胞，3243突变水平较低，最好采用活检肌肉或脑组织进行分析 MELAS 是最常见的母系遗传线粒体疾病，临床上以线粒体脑肌病、酸中毒、卒中样发作为主要表现。病程多为进展性，部分患者可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变，在临床上有较大的异质性 MELAS为非孟德尔母系遗传，大多数患者为mtDNA3243位点上的A为G所替换 MELAS的卒中样发作推测与一过性氧化磷酸化障碍有关，而非真性血管病变。血管内皮细胞和平滑肌细胞线粒体功能障碍导致血管舒张功能障碍，引起线粒体性缺血性脑血管病，此过程为可逆性，这可以解释患者症状和临床表现反复出现和消失的现象 MELAS—临床特点 本病发病年龄范围3-40岁，5-15岁间起病最为常见。 卒中样发作时最重要表现，可由感染和运动所诱发，发作最初可表现为持续数天的呕吐和头痛，以后出现偏瘫、视觉障碍、失