巨噬细胞活化症候群与自体免疫疾病详解.PDF

2014 25 195-198 摘　要 1985 Hadchouel M. T -2004 關鍵詞 ：巨噬細胞活化症候群(Macrophage activation syndrome) 噬血球性淋巴組織球增生症(Hemophagocytic lymphohistiocytosis) 自體免疫疾病(Autoimmune disease) 免疫過度活化(Immune over activation) 血球吞噬現象(Hemophagocytosis) 仍有爭議 ，噬血球性淋巴組織球增生症是一種 引言 罕見的家族性自體隱性遺傳疾病 ，因為perforin 巨噬細胞活化症候群是一種以血球低下 ， 的基因出現突變 ，導致自然殺手細胞和毒殺T 器官衰竭 ，和凝血功能異常為主要特徵的現 細胞減少 ，功能下降 ，不能清除過度活化的巨 象 ，這個疾病概念第一次在1985 年由Hadchouel 噬細胞 。此一表現在系統性幼年型關節炎引發 M.提出 ，他觀察到七名幼年型關節炎病患表 的巨噬細胞活化症候群上也可見到 ，但兩者的 現出神經症狀 、肝功能異常 、血液學變化 、 真正關聯性還有待釐清3 。 及代謝異常 ，且認為和巨噬細胞因為藥物或感 次發性噬血球性淋巴組織球增生症的原因 染引發過度活化相關 ，後續的研究 ，將之歸類 除了自體免疫疾病之外 ，感染( 常見如EB 病 為噬血球性淋巴組織球增生症(hemophagocytic 毒) ，腫瘤( 特別是淋巴瘤) ，及少見的代謝異 lymphohistiocytosis, HLH) 的次發型2 。事實上到 常也會引發4 ( 表一) ，在自體免疫疾病中 ，又 底噬血球性淋巴組織球增生症(HLH) 和巨噬細 以系統性幼年型關節炎為最常見 ，發生率估計 胞活化症候群(MAS) 這兩者是否為同一種疾病 有7~ 13%5 ，其他在文獻中被報導過的還有皮肌 500 542 196 表一 ：次發性噬血球性淋巴組織球增生症原因 大 ，因病患拒絕而未做骨髓穿刺檢查 ，診斷為 次發性噬血球性淋巴組織球增生症 巨噬細胞活化症候群 ，給予類固醇脈衝治射及 感染相關 病毒 EBV 、CMV 、HSV 、 口服cyclosporine ，第14 天發燒停止 ，血球逐漸 adenovirus 回升 。 細菌 各種病菌 黴菌 念珠菌 、麴黴菌 病理生理 自體免疫疾病 系統性幼年型關節炎 、皮肌炎/ 多發性 毒殺T 細胞和自然殺手若碰到病毒感染或 肌炎 、川崎病 、紅斑性狼瘡 、成人型史 廸爾氏症 、僵直性脊椎炎 、類肉瘤 、發 腫瘤細胞 ，會啟動perforin 導致細胞凋亡 ，原 炎性腸病變 、多發性關節型幼年型關節 發性噬血球性淋巴組