低磷性骨软化1例并文献复习课件.PDF

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年9月第2卷第3期 CHINJOSTEOPOROSIS＆BONEMINERRES Vo1．2 No．3 September20．2009 DOI：10．3969／j．issn．1674-2591．2009．03．0l1 · 病历报告 · 低磷性骨软化 1例并文献复习 张林，卢春燕，王覃，陈德才 ，魏松全 [关键词] 骨软化症；钙磷代谢障碍；低血磷 ；佝偻病 中图分类号：R591．44 文献标识码：A 健，家族中无类似病例。人院查体：身高 142cm， 病 例 报 告 体重42kg。神志清楚，主动体位，自主活动困难， 一 般资料 患者女性，45岁，汉族。因 “进 甲状腺无肿大，胸廓鸡胸畸形，心肺腹无特殊，双 行性全身疼痛、行走困难、身高变矮4年”入院。 下肢无水肿。胸骨压痛显著，脊柱胸段向右侧弯， 4年前患者出现双侧髋关节及胸肋部疼痛，活动 胸6、7、8、9椎体棘突压痛，脊柱轻度后凸，向 时加重，休息后缓解 ，伴双下肢一过性闪电样抽 左右活动均受限，双下肢外展受限，双髋关节活动 搐，约几秒钟 自行缓解，发作无规律，未诊治。其 严重受限，四肢关节无畸形与活动障碍。神经系统 后上述症状进行性加重，渐发展至全身疼痛，伴双 查体无特殊。 下肢乏力，步态蹒跚，行走困难。多次于当地医院 实验室检查 血常规、大便常规：隐血(+)、肝 就诊，查血磷低，血钙正常，血清碱性磷酸酶明显 肾功能、血脂、血糖均未见异常。小便 常规 pH： 升高 (220IU／L参考值 47～138IU／L)，诊断不 5．oo，尿糖 (一)。动脉血气分析 pH：7．42，BE-3．6， 明，予 “理疗”，疼痛无明显缓解 ，长期服用止痛 CO 分压30mmHg。 “抗 O”、血沉及类风湿因子、细 片。此后 曾多次在私人诊所静脉使用 “地塞米 胞免疫及体液免疫均未见异常。血钙基本正常 松”，初始使用后全身疼痛有明显缓解，活动能力 2．o9～2．14mmol／L，血磷低 0．4～0．49mmol／L。24 有所提高，但随使用次数增多，效果渐差，同时感 小时尿钙 1．3～1．38mmol，24小时尿磷 8．57～ 腰背部、胸肋部紧缩感，活动困难，生活不能 自 10．92mmol。血清碱性磷酸酶 (ALP)：242IU／L(47 理。半年前于当地某三甲医院诊断 “(1)甲状旁 — 138IU／L)，骨特异性碱性磷酸酶 (B—ALP)： 腺功能亢进症?骨软化?继发性骨质疏松 (重 79．81g／L，抗酒 石酸酸性磷酸酶-5b(TRAP-5b) 度)。 (2)骨关节炎 (骶髂关节炎)。 (3)抑郁 5．37U／L，甲状旁腺激素 (PTH)：8．14pmol／L，25- 症。”先后给予 “钙剂，降钙素，双膦酸盐，阿法 羟维生素D(250HD)：43．66nmo1／L；1，25-二羟基维 骨化醇胶囊 “等治疗两月后，症状无缓解。1月前 生素D[1，25(OH)2D]：4．89pmol／L。 为进一步诊治来我院。起病 以来，无偏食及腹泻。 影像学检查 胸腰椎平片：可见腰椎骨质疏 近4年身高下降 11cm，体重无明显变化。既往体 松，并轻度压缩 (略呈双 凹变)。腰椎 MRI平扫 健，无药物过敏及毒物接触史，无烟酒嗜好。月经 示：腰椎序列线未见异常。各腰椎椎体呈双凹状， 规律，目前尚未绝经，育有一子，足月顺产体健。 片中椎管内及脊髓内未见异常信号，椎旁软组织未 患者本人系足月顺产 ，父母非近亲结婚 ，有 1兄体 见肿胀。双上肢平片：左右肱骨骨质结构未见异 作者单位：610041成都，四川大学华西医院内分泌科 华西医院骨质疏松医疗教育中心 通讯作者：陈德才，E-mail：cdeeai@yahoo．corn．cn 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年9月第2卷第3期 · 204 · CHINJOSTEOPOROSIS BONEMINERRES Vo1．2 No．3 September20，2009