杭城能做无创产前基因检测了教材.PDF

2015年1月21 日 星期三 YOUTH TIMES 健康新闻 10 编辑 / 吴洁 美编 / 范跃新 信箱 /qnsbj k＠163.com 杭城能做 “无创产前基因检测” 了 浙 医妇院2月2 日启动 杭州市妇产科 医院即 日起可预约 时报讯 2014年2 月， 国家卫计委发 文叫停 了高通量基 因测 序产前 筛查与诊 断 （又称 “无创产前基 因检 测” ）项 目。 之 所 以 被 叫停 ，关键是 当时这项检 测技 术在发展 中、行业不够规 范。 今 年 1 月15 日，国家卫 计委 妇 幼 司发 布 了 《关 于产前诊 断 机 构 开展 高通 量 基 因测序 产 前 筛查 与诊 断 临床 应 用试 点 工 作 的通 知 》。 这 意味 着 ，被 叫停 近 一 年 的 “无 创 产 前 基 因检 测 ” 将 重新 启 动 。 浙 江省 范 围 内，首批 获 准 开展 试 点 的单 位 一 共 有 5 家 ，它 们 分 别是 ：浙 医妇 院 、杭 州 市妇 产 科 医院 （杭 州 市 妇 幼保 健 院 ）、温 州市 中心 医院、 宁波妇 儿 医院 、嘉 兴 市妇保 院 。 记者 了解到 ，浙 医妇 院将在 下个月2 日正 式开展 “无创 产前 基 因检 测” ，届 时市民到产科 专 家门诊 、胎儿 医学 门诊 或生殖遗 传咨询 门诊等就诊 开单 即可。 杭 州市妇产科 医院相 关准备 工作 正在进行 中，尚未确定正式开展 时间，但 即 日起 可接 受预约。 □时报记者 郑 琪 通 讯 员 孙 美燕 俞 茜茜 出台规 范 “重启 ” 基 因检测 ●延伸 ●服务 所 谓 “无 创 产 前 基 因检 测 ” ，是 指 通 过 “无创产 前基 因检测 ” 高风 险的孕妇 哪些 孕妇可进行 采 集 孕 妇 外 周 血 ， 提 取 胎 儿 游 离 基 因 ，利 还 需通 过羊水 穿刺来 明确诊 断 “无创产 前基 因检测” 用 测 序 仪 和 试 剂 盒 进 行 测 序 和 分 析 ，得 出 胎 儿发 生 染 色体 非整 倍 体 疾 病 的风 险率 。 2013 年 10 月 1 日至 2014 年 2 月 19 日 ， 杭 州 市 妇 产 科 医 院对 但 在 2014 年 2 月 ，包 括 “无 创 产 前 基 因 唐 氏风 险值在 1/270 -1/ 1000和爱德华 氏风 险值在350/ 1-1/ 1000 为 了规 范 “无 创 产 前 基 因检 测 ” ， 检 测 ”在 内 的 基 因检 测 ，被 国 家 卫 计 委 发 的孕 妇 进 行 “无 创 产 前 基 因检 测 ” 1316 例 ，确 诊 唐 氏综 合 征 12 国家 卫计 委 出台 了 《高 通 量基 因测 序 产 文 叫停 。 原 因包 括 两方 面 ，一 个 是 技 术 还 例 ，爱 德 华 氏综 合 征 2例 ，性 染 色体 异 常 1例 。 前筛 查 与诊 断 技 术规 范 》， 内容 主 要 包 不 成 熟 ，另 一个 是行 业 还 不规 范