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11 转座因子的遗传分析 　 　 20世纪40 至50 年代B畅McClintock 通过对玉米花斑糊粉层和植株色素形成的 遗传研究，发现色素的变化与一系列染色体断裂重组有关，并首次报道了在基因组的不 同区域内存在可移动的遗传因子（mobile genetic element）。 可是由于当时人们受基因 固定排列于染色体的传统观念的束缚，加之分析手段的限制，因此这一划时代的发现在 当时几乎不能被科学界所接受。 直到20 世纪70 年代，在大肠杆菌半乳糖操纵子的突变 型研究中第一次在细菌中发现了可转移座位的插入序列（insertion sequence，IS），之后 才被重视，此后近30 年来在许多生物中也发现各种类型的可移动的遗传因子，并在分子 水平上得到证实。 转座因子不像某类噬菌体或质粒那样，既可插入基因组，又可采取独 立形式而存在。 转座因子是从基因组中一个位置直接移动到另一个位置，而且它不依赖 于供体位点与受体位点之间的任何关系。 转座是基因组突变与进化的主要来源之一，也 是表观遗传的信号与调节因子。 因此，可转座遗传因子的发现是遗传学发展史上重要的 里程碑之一，McClintock 因而获得1983 年诺贝尔奖。 本章仅就这30 余年研究成果与 进展讨论转座因子（transposable element）——— 一类可改变位置的遗传因子的总称，其 分类与结构特征，原核生物的转座因子与真核生物的转座因子，转座作用的机制和遗传 学效应。 11畅1　 转座因子的发现与分类 　　251 11畅1 　 转座因子的发现与分类 11畅1畅1 　 转座因子的发现 　 　 早在 20世纪初，Emerson于 1914年在研究玉米果皮色素遗传的过程中，发现一种花斑果皮的突 变类型。 这种突变可发生多次回复突变，从而产生宽窄不同、红白相间的花斑。 在金鱼草植株叶片以 至花瓣上都可见花斑表型。 他意识到这种花斑产生在于突变基因的不稳定性，但如何不稳定不得其 解。 到 1938年 Rhoades在研究玉米籽粒糊粉层色素遗传时，发现有色籽粒纯种自花授粉的后代中， · · · · · · · · 表现出一种意外的修饰的孟德尔分离比：有色 斑点 白色＝ 12 3 1，显然这两个基因是不连锁的。 1 1 他认为控制色素的基因 A 突变为等位基因 a 时表现为无色；另一基因是 D t（斑点） 表型为有色斑, 1 1 1 1 点。 这样原品系的基因型为 A A dtdt，突变后产生了 A a D tdt的植株，这种双突变植株自交就产生 了上述比例（图11 1） 。 图 11 1　 玉米花斑表型的遗传学解释 （ a） 由于转座因子而引起的玉米籽粒花斑的表型　 （ b） 最初认为玉米籽粒花斑形成是双突变的结果 1 1 　 　 但是什么因素导致或产生花斑呢？ 一种可能是在体细胞中产生了回复突变 a→ A ，但大量的斑 1 1 点需要很高频率的回复突变。 Rhoades在 a a D t　 （花斑）特殊无性生殖植物花中找到相应的花 1 1 药，其花粉应携带回复突变产生色素的基因，而他用这些花粉与 a a 的植株测