无创产前基因检测技术临床应用价值.PDF

·10920 · 中华临床医师杂志( 电子版)2013 年12 月第7 卷第23 期 Chin J Clinicians(Electronic Edition),December 1,2013,Vol.7,No.23 ·综述 · 无创产前基因检测技术的临床应用价值 赵晓曦 苏日娜 谷孝月 武艾宁 于荣鑫 【摘要】 应用母血中胎儿游离的DNA 检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床，这一技术与传统的 产前筛查和诊断技术相比，具有无创、快速、准确等优点，它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通 过对比分析现有研究资料，评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。 【关键词】 无创产前基因检测； 胎儿染色体病； 高通量测序 Evaluate the effectiveness of noninvasive prenatal testing ZHAO Xiao-xi, SU Ri-na, GU Xiao-yue, WU Ai-ning, YU Rong-xin. Department of Obstetrics and Gynecology, Hospital Affiliated to Inner Mongolia Medical College, Hohhot 010050, China Corresponding author: ZHAO Xiao-xi, Email: zhaoxx.3675@163.com 【Abstract 】 Recently, noninvasive prenatal testing (NIPT) via sequencing of maternal plasma cell-free DNA has already translated to clinical care. This technique is noninvasive, quick, correct, compared with conventional screening and diagnosis. NIPT for aneuploidy using cell-free in maternal plasma is revolutionizing prenatal screening and diagnosis. The purpose of this paper is to evaluate the effectiveness of noninvasive prenatal testing. 【Key words 】 Noninvasive prenatal testing; Fetal aneuploidy; Massively parallel sequencing [6] 无创产前基因检测技术是指通过扩增孕妇血中游离胎儿 1997 年Lo 等 发现在孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA， DNA片段，采用高通量测序技术对其进行测序和计数，通过生 探索利用母血中胎儿游离 DNA 进行产前筛查和诊断成为这一 物信息技术的处理，来判断胎儿是否存在染色体异常的方法[1] 。 领域研究热点。近年高通量测序技术被引入这一领域，通过扩 这种方法具有无创、快速、准确的特点。以下我们通过分析和对比 增和计数母血中游离的胎儿DNA 片段，检测胎儿染色体的非整 倍体获得成功并开始在临床上应用[7] 现有的资料来评估无创产前基因检测技术在临床上的应用价值。 。与传统的产前筛查技术 一、产前诊断和产前筛查技术的发展历史 相比，它具有准确性高，假阳性低的特点；与侵入性产前诊断 产前诊断技术出现于20 世纪60 年代末期，包括羊水穿刺、 技术相比具有无创，快速的特点。因此，这一技术在