Charcot-Marie-Tooth病与遗传性男子女性型乳房的自由组合1).pdf

gjft}AFLiEDITAJ.}Hei些之...i2过..28=丝1990 Charcot-Marie--Tooth病与遗传性 男子女性型乳房的自由组合，‘ 邱 维 勤 上（海铁道医学院医学遗传学教研室，上海中国遗传医学中心遗传咨询与优生部，200070) 戴蔼善 章秀珍 上（海市普陀区中心医院内科） 本文报道Charcot-Marit-Tooth病伴有／不伴有遗传性男子女性型乳房患者的家系，并对这两种病 的诊断、遗传方式和组合问题进行了研究，证实系两个单基因遗传病的致病基因在一个家系中发生了自 由组合。 关镶词：Charcot-Marie-Tooth病，眯肌萎缩症，遗传性男子女性型乳房，自由组合律，分离律 我们在临床工作中发现了1例 Charcot- 体力劳动；无性功能障碍。以往无肝病等其他 Marie-Tooth病 C（MT病）伴有男子女性型 慢性疾患或长期用药史。 孚L房的患者 先（证者，111-2)，经调查研究证实 二（）家族史 系两个单基因遗传病，即CMT病与遗传性男 父母非近亲通婚。 患者之长兄 先（证者、 子女性型乳房 H（ereditaryGynecomastia, III-2)、三兄 I（II-6）及四兄 1（11-7）均有类似 HGM）的基因在一个家系中发生了自由组合， 的两侧乳房、下肢及手部症状，且发病年龄相 现报道于下。 仿，也无性功能障碍。患者父亲 (11-6)、二伯 (11-2）及三伯 I（1-4）生前均有类似的下肢症 家系调查与病例报告 状。患者二舅 (11-9)生前两侧乳房明显增大。 一（）典型病例 患者一侄 (（1V-9）现年28岁，16岁起有类似 鉴于先证者之四弟接受了全面系统的检 的下肢症状，无乳房增大。该家系的系谱见图 查，为此选其报告之。季某(111-8)男,48岁，原 10 籍江苏南通，工人。1983年6月29日入院。患 三（）体格检查 者于16岁时发觉两侧乳房逐渐增大伴隐隐胀 发育营养一般，毛发正常，血压 150/90mm 痛，自摸有硬块，无乳汁溢出。乳房增大至目前 Hg。头颈部无异常。两侧乳房肿大 左（ 16X 大小后，胀痛遂消失，肿大乳房的大小未再变 8cm，右 16X10cm）如女性型，未打〕及块状物， 化。30岁起感两下肢无力，走路及跑步渐困 无压痛，挤压后无乳汁溢出。心肺正常，腹软， 难，不能快转身，走跑速度比正常人约慢一倍。 同时发现两侧小腿肌肉变细，并渐向上发展至 QiuWeiginetal.-.IndependentAssortmentsot Charcot-Marie-Tooth DiseaseandHereditary 胭窝处，大腿未受影响。数年后两手也渐无力， Gynecomastia 仅能提重 25公斤左右；过于精细动作也较难完 1)上海市江湾医院陈佩丽和许靖能医师参加了部分工 作，谨此致谢。 成。上下肢均无感觉障碍。目前尚能参加一般 本文于1989年1月23日收到。 i 28 ． 图1CMT病与 HGM 目由组合的家系 OCMT病，右方的数字是发病年龄；pHGM，左方的数字是发病年龄； ．ChIT病伴 HGM; 占婚后未生育； X早夭；厂先证者；11