一个常染色体显性遗传先天性眼外肌 纤维化家系A Family History of Congenital Fibrosis of the E.pdf

遗 传 ! !# $ 研究报告 !#$%’( )*++- !! !#$ !#!##$ ! ,. ! 一个常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化家系 ( ( ! ( ( ( 彭剑虹 !黄伏生 !刘 焰 !柴红燕 !李 黎 !龚淑贤 !陈 丹 !周 新 ! ! ! ! ! 武汉大学中南医院基因诊断中心$武汉 ) 武汉大学医学院免疫学系$武汉 ) 武汉爱尔眼科医院$武汉 (B %##( !B %##( B %##F 摘 要!为寻找疾病相关基因$通过随访调查*体检*病理检查等手段$发现了一眼外肌纤维化家系 代中有 人患 % ($ ! 有眼外肌纤维化综合征$主要表现先天性上眼睑下垂*下颌上举*头后仰*双眼固定下转位和被动牵拉实验阳性$眼外 肌病理检查结果为肌纤维化和玻璃样变性$所有阳性体征者除眼球运动限制程度有区别外$其他眼部症状基本相同( 遗传分析表明$该疾病属常染色体显性遗传(该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源( 关键词!眼外肌纤维化)家系)常染色体显性遗传 中图分类号! ) 文献标识码! 文章编号! ! $’F M% ) #!$H’! !##$ #!H#!#$H# ! ! ! ! ! ! ! #$% (%)*+, +-.+/ 1/%*#%2,+)%)+-*3145*,#+67#,87)61 ’ ’ 0 9%*3!7*+)+$#:+$%/#/*;/31,%*#/61 ( ( ! ( ( $ $ $ $ $ 7IAN O69E5.9 5P)AN Q,E+?19 RSPT9 U5)S5.9ET9 RSR6 L L L ( $ $ NVAN +?,EW69 U5IAX9 Y5VPW69 ! $ $ $ ) (/0*-*1+2$+3 -45+56*-1*7894--3-!45 +13;=93--+?*75+1 !=A*+=93-%##(69+-3 . . : @ $ $ $ $ ) !/$* 371B*-14C%BB=