选择性垂体甲状腺激素抵抗的新认识.pdf

国匠内坌塑岱逝盘查!Q塑生!旦筮!!鲞筮兰翅!!!』垦!生竺巫!型丛!坠尘：』尘!!Q塑：y型：!!：盟!：垒 ·综述· 选择性垂体甲状腺激素抵抗的新认识 陈吉海王坚 【摘要】选择性垂体甲状腺激素抵抗是甲状腺抵抗综合征中的一种少见类璎，为一种常染色体 显性遗传性疾病。主要由于甲状腺激素受体B弧基基因突变所致。它的临床特征为轻度甲状腺功能 亢进，实验室检查提爪游离T3、游离T4升高的同时伴有促甲状腺激素的不适当分泌。治疗可选用三 碘甲状腺醋酸、右旋T4、溴隐亭等，目前尚无根治方法。 【关键词】垂体甲状腺激素抵抗；基因突变；B亚单位；三碘甲状腺醋酸 resistanceto hormoneCHENji—hai。WANG Pituitary thy。roid Jian．DepartmentofEndocrinology、Nanfing General Medical ClinicalSchoolSouthern HospitalofNanjingMilitaryCommand，Nanjingof University，Nan- 缸唱210002，China author：WANG Corresponding Jian，Email：wangjndcrn@yahoo．com．crt of resistanceto akindautosomaldominant 【Abstract】Pituitarythyroidhormone(PRTH)is hereditary disease．Itis causedthe ofthe mutations hormone beta featureoflabora- mainly by thyroid receptorgene．The iselevatedserumfree free tory thyroxine(rr4)andtriiodothyronine(FT3)withinappropriateTSH．3，5，3’一 havebeenusedinthe ofPRTH，however，no triiodothyroaceticacid(TRIAC)，D·14，bromocriptinetherapy radiealcurehasbeenfoundnOW． resistanceto 【Keywords】Pituitarythyroidhormone；Genemutation；Betasubunit；3，5，3-triiodothy— roacetic acid JErMocrinol (Int Metab，2009，29：271—273) 垂体甲状腺激素抵抗(PRTH)亦称中枢性甲状放激素(TRH)可调节TH的合成和释放，同时血中 腺抵抗综合征，是甲状腺激素抵抗综合征(RTHS)TH又可对TSH和TRH的分泌产生负反馈抑制作 中的一种比较少见的类型。首例PRTH病例是由用。其中，T3负反馈作用较T4强，T3可直接和中枢 975年报道。PRTH的甲状腺激素受体(TR)结合发挥负反馈作用，而 Gershengorm和Weintraub于1 是由于垂体选择性的对甲状腺激素(TH)反应性降T4需经Ⅱ型5’脱碘酶转化为T3才能发挥负反馈作 低，使TH对乖体分泌促甲状腺激素(TSH)的负反用。在PRTH患者，由于TR基冈突变、Ⅱ型57脱碘 馈抑制作用减退，从而产生以TH水平升高、而TSH酶及一些TR受体后元件的异常，TH的负反馈作用 水平不适当升高或正常为特征的一组疾病。临床上 减弱，导致TSH不适当