观察人类性染色质.pdf

实验二 实验二 人体性染色质小体的观察 人体性染色质小体的观察 欢迎光临细胞生物学和遗传学实验室 Email：qmjun2003@ 电话 下载课件网址： 用户名：qmjun2003 密码：public 一、实验目的 掌握人体性染色质的检测方法； 观察人体性染色质的形态特征及存在部位；为进一 步研究人体染色体的畸变与疾病提供参考条件； 了解雌性哺乳动物X染色体失活假说和剂量补偿效应 的机制。 二、实验原理 1949年M.L.Barr等 研究发现雌猫神经细胞 核膜内凝缩的深染小体 [性染色质体(sex- chromatin body)或巴氏 小体(Barr body)]，而 雄性个体细胞中则没有。 进一步研究发现：所有 哺乳类雌体细胞中都可 以见到这一结构。 巴氏小体是由雌性哺乳动物体细胞 中失活的X染色体在间期细胞核中呈异 固缩状态（染色质高度螺旋化），形 成直径约1 μm ，贴近于核膜边缘的染 色小体。 细胞分裂间期 细胞核中出现异固缩现象：浓缩、 染色深、无活性； 细胞分裂期 可形成正常的染色体形态；复制 时间比有活性的X染色体稍迟一些。 Barr小体的数目=n-1 （n为X染色体数目） 正常女人的体细胞间期核中Barr小体为1； 正常男人的体细胞间期核中Barr小体为0 ； XXX女人的体细胞间期核中Barr小体为2 ； XXXX女人的体细胞间期核中Barr小体为3 。 为什么正常男女之间的X染色质存在差异？ 为什么女性两个X染色体上的每个基因座的 两个等位基因所形成的产物，不比只有一个 X染色体半合子男性的相应基因产物多？ 为什么某一X连锁的突变基因在纯合子女性 的病情并不比半合子的男性严重？ 剂量补偿效应 （dosage compensation effect ） 定义：具有两份或两份以上的基因量的个体与只 有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。 举例：雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化 （失活），只有一条X染色体具有活性，使雌雄动物 虽然X染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的。 补偿方式 哺乳动物 X染色体随机失活或父源X染色体失活 有袋动物 父源X染色体失活 黑腹果蝇 雄性个体X染色体基因表达水平加倍 秀丽线虫 雌性个体两条X染色体基因表达水平减半 常染色质：折叠程度低，处于伸展状态，染色时着色浅。DNA主要是单 一序列和中度重复序列。处于常染色质状态是基因转录的必要条件。 染色质 组成型异染色质：除复制期外，均处于凝缩状态，处于中期 染色体的着丝粒区、端粒、次缢痕等节段。具有明显的遗传 异染色质 惰性，不转录也不编码蛋白。 折叠程度 高，处于 凝缩