第05章染色体变异.pdf

第05章 第05章 染色体变异 染色体变异 染色体变异包括染色体结构和数目的变异； 染色体结构变异会导致基因的重排。染色体数目 变异包括整套染色体的增减和单条或多条染色体 的增减； 很多染色体变异会导致细胞和生物功能的异常； 染色体变异可在显微镜下识别并加以区分； 染色体变异的研究可以用来进行基因定位、探索 物种形成机制，并在医学及动、植物育种上具有 广泛应用。 1 染色体结构变异 类型：①缺失(deletion) ；②重复(duplication) ； ③倒位(inversion) ；④易位(translocation)。 遗传效应：①染色体重排；②核型改变；③形成 新的连锁群；④减少或增加染色体上的遗传物质。 1.1 缺失(deletion) 染色体上的某一区段及其所带有的基因发生丢失。 1.1.1 缺失的类型 顶端缺失：染色体 某臂的外端发生缺 失。丢失了端粒， 不稳定； 中间缺失：染色体 某臂的内段发生缺 失，较稳定。 1.1.2 缺失的鉴定 无着丝点断片：初期； 缺失环(deletion loop) ： 中间缺失杂合体联会时 形成的环状或瘤状突起。 易与重复相混淆，可参照 染色体的正常长度、着丝 点的正常位置等进行区分。 二价体末端突出：顶端缺失杂合体粗线期、双线 期，交叉未完全端化的二价体末端不等长； 染色体带型、核型变化：臂比发生改变，部分带 纹丢失。 1.1.3 缺失的遗传效应 缺失对个体的生长和发育不利 ①缺失纯合体很难存活；②缺失杂合体的生活力 很低；③含缺失染色体的配子一般败育；④缺失 染色体主要是通过雌配子传递。 假显性(pseudo-dominance) 显性基因的缺失使同源染色体上隐性非致死基因的 效应得以显现。 1.1.4 缺失的应用 基因的缺失定位(deletion mapping) 1.2 重复(duplication) 染色体上增加了与自己相同的某一区段。 1.2.1 重复的类别 1.2.2 重复的鉴定 重复较长时，重复杂合体 联会时出现环状突起； 带型和核型发生改变。 1.2.3 重复的遗传效应 扰乱基因的固有平衡体系 重复改变了生物在进化过程中长期适应了的成对 平衡关系。影响比缺失轻。 + 果蝇眼色：红色(V )对朱红色(V)为显性。 2个隐性基因的作用大于1个 V+V 红色； 显性等位基因，改变了原来 V+VV朱红色。 一个显性基因与一个隐性基 因的关系。 剂量效应(dosage effect) 细胞内某基因出现次数越多，表型效应越显著。 800 350 70 45 28 传 遗 眼 棒 的 蝇 果 位置效应(position effect) 基因的表型效应因其所在染色体的位置不同而有一 定程度的改变。 800 350 70 45 28 1.3 倒位(inversion) 染色体某一区段的正常直线顺序颠倒。 1.3.1 倒位的类别 臂间 臂内 倒位 倒位 1.3.2 倒位染色体的联会和鉴定 倒位区段很长：倒位区反转过来与正常染色体的 同源区段进行联会，其它部分保持分离； 倒位区段较短：在倒位区段内形成倒位圈。 臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体。 Animation 臂内倒位杂合体产生双着丝点染色单体，随后出