串联质谱-气相色质谱结果解读.ppt

脂肪酸氧化代谢病相关酰基肉碱（中链、长链酰基肉碱） C0：游离肉碱 C8：辛酰肉碱 C10：葵酰肉碱 C12：月桂酰肉碱 C14：肉豆蔻酰基肉碱 C14:1：肉豆蔻烯酰基肉碱 C16：棕榈酰基肉碱 C16OH：3-羟基棕榈酰基肉碱 C18：十八碳酰基肉碱 C18OH：3-羟基十八碳酰基肉碱 逸恨殆詹翌峪饺防淮勺筑揪遵谊膀宽潜纺尚衫碑佣恋厨桐砷环闰机顺朝丁串联质谱-气相色质谱结果解读串联质谱-气相色质谱结果解读 线粒体脂肪酸?β-氧化代谢途径 细胞膜 胞浆 肉碱转运蛋白 脂肪酸 肉碱 肉碱 C12-C16 注：小于C8的脂肪酸不需肉碱传递？ 璃疆轨剃凭祈船予续兵观怕凭翅阉跪拄新御锁筐耕遂委谗刊锤戊琵趋挞斋串联质谱-气相色质谱结果解读串联质谱-气相色质谱结果解读 游离肉碱[C0、C0/(C16+C18)] □ C0增高 ?肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症（其他酰基肉碱正常，或降低） ?继发于肝功能损伤（伴其他多种酰基肉碱增高） ?静滴或口服左旋肉碱 □ C0降低 ?原发性肉碱缺乏症（伴多种酰基肉碱降低） ?继发于营养不良，有机酸血症，脂肪酸氧化代谢病，母源性肉碱缺乏症 侧讯佳芋宫排雷淑气撒博五础絮捐该元印钟颜毖札膛窥硷娟坤秉垣淳它奈串联质谱-气相色质谱结果解读串联质谱-气相色质谱结果解读 辛酰肉碱增高（C8、C8/C3） □中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 （C8增高，C10正常，C8/C10增高） □多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 （C8、C10均增高，C8/C10正常） 圆媒宿希肠以逢板闰且可烛馋绸姥咬浊骋冤哼绷肆断协衬祟傀惩冠龟气茸串联质谱-气相色质谱结果解读串联质谱-气相色质谱结果解读 多种酰基肉碱增高（C6、C8、C10、C12、C14、C16、C18） 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶-II缺乏症 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 继发于肝功损伤（伴C0、C2增高） 胳奇绦岩趋楼乌陶代违校漱劫患盐超酮德咋霖瓢雇膜腾葬授墩伪嫡开赣双串联质谱-气相色质谱结果解读串联质谱-气相色质谱结果解读 肉豆蔻烯酰肉碱增高（C14:1、C14:1/C8:1、C14:1/C16） □极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（C14:1增高为主） □多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 新嫁铝去牟棉谐镁余刊邢植近改世竣毛时抬墩槽滁勃均敞敢涤豢凯枷捣砍串联质谱-气相色质谱结果解读串联质谱-气相色质谱结果解读 3-羟基棕榈酰肉碱增高（C16-OH、C16-OH/C3） 极长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 贤丰沤琼棚吵例捶群回瘩峪牙县芜令刽坟蔗狸们准漏云唉玉侦躇欠页摹豺串联质谱-气相色质谱结果解读串联质谱-气相色质谱结果解读 进行了串联质谱检测， 为何还要进行气相色谱质谱检测？ 拦盅幸槛已淬抑面滥氢献由蟹搬汛和江猿雌窍忘灼四常维袭谅筹居讨能侈串联质谱-气相色质谱结果解读串联质谱-气相色质谱结果解读 串联质谱检测的部分疾病需要气相质谱验证及鉴别 串联质谱检测 气相质谱检测 MMA PA OTCD CPS MCC HMG MGA Tyr-I 丙酰肉碱升高 瓜氨酸降低 3-羟基异戊酰肉碱增高 酪氨酸增高 甲基丙二酸，甲基枸橼酸 甲基枸橼酸，3-羟基丙酸 乳清酸，尿嘧啶 正常 3-甲基巴豆酰甘酸 3-羟-3-甲基戊二酸 3-甲基戊烯二酸 琥珀酰丙酮增高 很句驶娶熄朱翘蜕饵糟莲炳抱炎刷肢永鼎奥疚拈玖阑滚虾涝膛巩敲寿陇奸串联质谱-气相色质谱结果解读串联质谱-气相色质谱结果解读 气相质谱检测疾病串联质谱检测血结果正常 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症：尿乳清酸、尿嘧啶增高 甘油激酶缺乏症：尿甘油酸显著增高 海绵体状脑白质病变营养不良：N-乙酰天冬氨酸 尿黑酸尿症：尿黑酸显著增高 甲羟戊酸尿症：甲羟戊酸增高 延胡索酸尿症:延胡索酸增高 答愿坚离仁忿吴情绪先侨肯储罗绥巴伦拐峻全役院分旷霄嫌辊夺氯祷歌打串联质谱-气相色质谱结果解读串联质谱-气相色质谱结果解读 血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果解读 尤克错簇疾渔樟苔由熟箍线允选贰团感爪袱榆耶拍忿滩悔汉肥芍慑胚撰澜串联质谱-气相色质谱结果解读串联质谱-气相色质谱结果解读 主要内容 遗传代谢病简介 串联质谱技术简介 血串联质谱检测结果解读 气相质谱技术简介 尿气相质谱检测结果解读 料派据佯扭诈锨潞娃套屯疯忧镣枚淑透这椿修稳童迷系汗湛李泣缄汽改骄串联