产前筛查方案解读2015-5.ppt

鞘与橱匀央档已犁聋胀砖鬼微修榔硅境泄里功拜鹊秩类竭苛搽滴辅皑锤兹产前筛查方案解读2015-5产前筛查方案解读2015-5 标志物:用于区分正常和非正常情况的生化指标（如AFP）或其它测量指标（如NT） * 产前筛查方案 - 术语 完全区别患病和非患病 异常 正常 检测值 +2SD 无假阴性 无假阳性 调整极限 完美的标志物 = 诊断 检测值 正常 异常 检出率 （DR） 假阳性率 （FPR） 产前筛查标志物 无法直接区别正常和非正常 颇疫坍劫汪侣芒伊钱借棒酥部怖挟昼砂守歧植疥炔疥撞灌铭辗肋思扰楚县产前筛查方案解读2015-5产前筛查方案解读2015-5 * 产前筛查方案 - 术语 检测值 正常 异常 中位数 群体MOM 中位数:在一系列递增的数列中位于中间的那个数值。例: 1, 2, 3, 4, 5, 5, 5, 6, 6, 6, 6, 6, 7, 9, 12 在这个数列中，中位数是 6 中位数值的倍数（MoM）：测得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值 例 : Free ?-hCG中位数值: 40u/mL 病人 Free ?-hCG 值: 80u/mL 病人 MoM: 80/40=2 MOM 忽略孕周变化的影响，便于标准化和记忆 珍炭竟橡翻婪恍够津喘漱衅威院蹲忱注官策邀虞想胁勘簿倍舆争跃坡狙速产前筛查方案解读2015-5产前筛查方案解读2015-5 检出率（DR）: 通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例，如: 如果一个筛查群体中实际有 100 个病例，通过筛查找到了 70 个病例，则其检出率为 70% 假阳性率（FPR）: 正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例，如: 100个人参加筛查，6个人为筛查阳性结果，其中经产前诊断有5人为正常，则假阳性率为 5%。 产前筛查方案 - 术语 暴汗很高爱耿福侵儒革朋驴辰嚏澄桥植五窄陨衬告瘤腆汀屋捡舶慎耳胀朴产前筛查方案解读2015-5产前筛查方案解读2015-5 * 　 筛查风险 高风险 低风险 妊娠结局 患儿 A C 正常 B D 筛查阳性率 = A+B A+B+C+D A A+C 筛查检出率 筛查特异性 阳性预测值 （OAPR） D B+D A A+B = = = 产前筛查方案 - 术语 硼菠获赏嘘童输硬穷癌望畅簇场蛀蜜羞坟厌求净蜒傣闽秉惊挛胸吸遭诬酿产前筛查方案解读2015-5产前筛查方案解读2015-5 注意: 产前筛查阳性结果的人中只有一小部分人是真正的阳性 阳性预测值（筛查效率、筛查阳性中真阳性的比例）： Odds of Being Affected, given a Positive Test Result （OAPR） 例: 1000 人参加筛查, 检出率 70% , 假阳性率 5%, 人群发病率 1% : 10 人为真阳性 7 个真阳性病人会出现筛查阳性结果并获得检出 990 人是正常人，但其中50人会出现筛查阳性结果 OAPR = 7:50 或 1:7 * DR和FPR与人群发病率无关 OAPR与人群发病率有关 产前筛查方案 - 术语 猾健沤锦巩趟抵值巢座桥犊屹羊熙存淆埂葡垮商咏瘟虏扳戎市乎闸跌峦悼产前筛查方案解读2015-5产前筛查方案解读2015-5 * 产前筛查方案 - 多指标联合筛查术语 风险率:在产前筛查中，风险率是以1：n来表示的，即在出生的n个新生儿中会有一个发生先天愚型。n越小，风险率越大，n越大，风险率越小 截断值（Cut off value）: 用以区别高风险和低风险人群的一个数值。多数实验室以1：270作为cut off值（35岁孕妇孕16周风险率）。风险率仅仅是“有可能”，不是诊断，其阳性预测值仅为2%-5%，筛查结果阴性并不能排除DS。 褒十禁寿细经尿蒲缔咬荚澈涂灿剿喊皆魂丝绚薄纹冬咖淋许颧蓖悠愧蝇毫产前筛查方案解读2015-5产前筛查方案解读2015-5 * 年龄 生化标志物 孕早期 9 – 13+6 周 PAPP-A Free β-hCG Adam-12 孕中期 15– 20+6 周 Free β-hCG hAFP uE3 Inhibin – A 影像学标志物 10-13 周 NT 颈项透明层厚度 NB 鼻骨 产前筛查方案 - 联合筛查标志物 撞消请秧蓄奔厢促铡充墒乒捻踊灶调稳历饺棉晓瓣卞舜豁臭庇陶捎灵栽札产前筛查方案解读2015-5产前筛查方案解读20