染色体命名体制课件.pptxVIP

人类染色体命名体制简述;核型描述;核型描述涉及的基本符号 t——易位 inv——到位 ins——插入 dup——重复 r——环状染色体 mar——标记染色体 mos——嵌合体 g——染色体裂隙 b——染色体断裂 i——等臂染色体 del—— 缺失 der——衍生染色体 dic——双着丝粒 idic——等臂双着丝粒 pat——父亲来源 mat——母亲来源 psu——假- ps——染色体短臂上的随体 qs——染色体长臂上的随体 “：”——断裂 双冒号“::”——示断裂和重接 逗号“,”——区分染色体数目、性染色体和染色体畸变 小数点“.” ——亚带 “+”——获得 “-”——丢失 乘号（×）——仅用于重排染色体的多拷贝，而不用于描述正常染色体的多拷贝 “/”——分开不同克隆 “ [ ]”——用于描述每种克隆中的绝对细胞数 ;染色体命名规则;异常核型： 涉及一条染色体的畸变：首选列出畸变类型表示的字母，随后将畸变染色体的编号写入（）中列出，如：inv(2), del(4), r(18)；最后将畸变染色体的端粒位点写入（）中列出，如：inv(2)(p21q32), del(X)(q22)；如果能够确定畸变的父母来源的要在最后加上pat 或者mat，如inv(2)(p21q32)mat。 ;涉及两条或者两条以上染色体同种类型的畸变： 染色体之间用分号（；）间隔。如果发生重排的染色体是性染色体，则把它置于首位，在其他情况下，最小数目那条染色体首先列出，如t(x;3), t(2;5)，但是插入易位则不管是性染色体还是数目小的染色体，受体染色体最先列出，如ins(5;2)， ins(3;X) 。 涉及三条或者三体以上不同染色体的平衡易位仍遵循上述述原则，即性染色体或编码最小的染色体写在最前，随后列出接受前一染色体片段的那条染色体，最后列出的染色体是为第一条染色体提供片段的那条染色体。;3.涉及多种畸变的核型描述 首先列出异常性染色体（X、Y都有畸变时，X染色体描述在Y之前），然后常染色体按照编码顺序而不是按变异类型列出； 对于每条染色体，数目异常先于结构畸变列出； 同系染色体如有多种结构异常，那么这些异常依照表示这些异常的简写术语的字母顺序列出； 例如：47, X, t(X;13)(q27;q12), inv(10)(p13q22), +21 47, Y, t(X;13)(q27;q12), inv(10)(p13p22), +21 46, t(X;18)(p11.1;q11.2), t(Y;1)(q11.2;p13) 49, X, inv(X)(p21q26), +3, inv(3)(q21q26),+7, +10, -20, del(20)(q11), +21 ;4. 不确定的环状染色体，标记染色体最末列出 5.区别同源染色体时，在其中的一条染色体下划单横线 正常变异染色体——包括异染色质（h）、随体柄（pstk）,随体（s） 长度改变：1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+，1qh-， 9qh- ，Yqh-，21ps+，22pstk+，13cenh+pat ， 13cenh+ ，22ps+，15cenh+mat 15ps+pat，14cenh+pstk+ps+ 等等。 数目和位置的变异： 17ps ，Yqs ，1q41h， 21pss，14pstkstk 结构改变： inv(9)(p12q13) ，inv(2)(p11.2q13)， inv(Y)(p11q12) 脆性部位: fra(10)(q25.2 ， fra(10)(q22.1q25.2) ;染色体异常命名规则;结构重排 相互易位 1. 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter) 2. 46,X,t(X;13)(q27;q12) 46,X,t(X;13)(Xpter→Xq27::13q12→13qter;13pter→13q12::Xq27→Xqter) 3. 46,t(X;18)(p11.2;q11.2),t(Y;1)(q11.2;p